Arq. Bras. Cardiol. 2023; 120(4): e20230203
Posicionamento Brasileiro sobre Síndrome da Quilomicronemia Familiar – 2023
Maria Cristina de Oliveira Izar
, Raul Dias dos Santos Filho
, Marcelo Heitor Vieira Assad, Antonio Carlos Palandri Chagas
, Alceu de Oliveira Toledo Júnior
, Ana Cláudia Cavalcante Nogueira
, Ana Cristina Carneiro Fernandes Souto
, Ana Maria Lottenberg
, Ana Paula Marte Chacra
, Carlos Eduardo dos Santos Ferreira
, Charles Marques Lourenço
, Cynthia Melissa Valerio
, Dennys Esper Cintra
, Francisco Antonio Helfenstein Fonseca
, Gustavo Aguiar Campana, Henrique Tria Bianco
, Josivan Gomes de Lima
, Maria Helane Costa Gurgel Castelo
, Marileia Scartezini
, Miguel Antonio Moretti
, Natasha Slhessarenko Fraife Barreto
, Rayana Elias Maia
, Renan Magalhães Montenegro Junior
, Renato Jorge Alves
, Roberta Marcondes Machado Figueiredo
, Rodrigo Ambrosio Fock
, Tânia Leme da Rocha Martinez
, Viviane Zorzanelli Rocha Giraldez
Carta de Apresentação
A síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) é uma forma grave de dislipidemia e compreende um conjunto de múltiplos sinais e sintomas causados pela deficiência da enzima lipoproteína lipase (LPL) ou de um de seus cofatores, comprometendo o metabolismo de triglicérides. Apresenta modo de herança autossômico recessivo e acomete cerca de 1 a 2 pessoas por milhão de indivíduos, mas pode ser mais frequente quando existe consanguinidade.
Existe grande desconhecimento sobre essa condição e, por esse motivo, o seu diagnóstico ocorre tardiamente, quando complicações já se instalaram. O paciente portador de SQF pode se apresentar com dores abdominais recorrentes, episódios de pancreatite, xantomas eruptivos, lipemia retinalis , hepatoesplenomegalia, além do aspecto cremoso do soro.
[…]
2.607
