Cor et Vasa 2007, 49(6):229-236 | DOI: 10.33678/cor.2007.082
Genetika v kardiologii Část II. Základní pojmy v genetice, vyšetřovací metody, typy dědičností, chromosomální aberace, genetika vrozených srdečních vad
- 1 Genprogress s. r. o. Brno, Centrum prenatální diagnostiky s. r. o
- 2 I. interní-kardioangiologická klinika, Fakultní nemocnice u sv. Anny
- 3 Laboratoř molekulární patologie, Patologicko-anatomický ústav, Fakultní nemocnice Brno, Brno, Česká republika
Ve druhé části cyklu Genetika v kardiologii autoři definují základní pojmy v genetice - gen, alela, lokus, homozygot, heterozygot. Je pojednáno o genomu včetně mitochondriálního, o genotypu a fenotypu. V kapitole o změnách genetického materiálu je vysvětlen pojem aberace a mutace. Popsány jsou monogenně a polygenně podmíněné choroby. V odstavci o vyšetřovacích metodách v genetice jsou heslovitě definovány cytogenetické a molekulárně genetické metody diagnostiky. Následuje kapitola o genetice vrozených srdečních vad, uvedeny jsou příklady chromosomálních aberací podmiňujících nejčastější vrozené srdeční vady.
Klíčová slova: Gen; Alela; Lokus; Typy dědičnosti; Aberace; Mutace
Zveřejněno: 1. červen 2007 Zobrazit citaci
ACS | AIP | APA | ASA | Harvard | Chicago | IEEE | ISO690 | MLA | NLM | Turabian | Vancouver |
Reference
- Thienpont B, Mertens L, de Ravel T, et al. Submicroscopic chromosomal imbalances detected by array-CGH are a frequent cause of congenital heart defects in selected patients. Eur Heart J 2007;eh1560. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- van den Akker NMS, Molin DGM, Peters PPWM, et al. Tetralogy of Fallot and Alterations in Vascular Endothelial Growth Factor-A Signaling and Notch Signaling in Mouse Embryos Solely Expressing the VEGF120 Isoform. Circ Res 2007;100:842-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Inga A, Reamon-Buettner SM, Borlak J, et al. Functional dissection of sequence-specific NKX2-5 DNA binding domain mutations associated with human heart septation defects using a yeast-based systém. Hum Mol Genet 2005;14:1965-75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Reamon-Buettner SM, Borlak J. Somatic mutations in cardiac malformations. J Med Genet 2006;43:e45. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Botto LD, Mulinare J, Erickson JD. Occurrence of congenital heart defects in relation to maternal multivitamin use. Am J Epidemiol 2000;151:878-84. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Chen XK, Wen SW, Fleming N, et al. Teenage pregnancy and congenital anomalies: which system is vulnerable? Hum Reprod 2007;dem043v1-6. Přejít k původnímu zdroji...
- Yang Q, Wen SW, Leader A, et al. Paternal age and birth defects: how strong is the association? Hum Reprod 2007;22:696-701. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Robbins JM, Tilford JM, Bird TM, et al. Hospitalizations of newborns with folate-sensitive birth defects before and after fortification of foods with folic acid. Pediatrics 2006;118:906-15. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- van Beynum IM, Kapusta L, den Heijer M, et al. Maternal MTHFR 677C > T is a risk factor for congenital heart defects: effect modification by periconceptional folate supplementation. Eur Heart J 2006;27:981-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Mone SM, Gillman MW, Miller TL, et al. Effects of environmental exposures on the cardiovascular system: Prenatal period through adolescence. Pediatrics 2004; 113 (4/S1):1058-69. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Bae S, Gilbert RD, Ducsay CA, Zhang L. Prenatal cocaine exposure increases heart susceptibility to ischaemia-reperfusion injury in adult male but not female rats. J Physiol 2005;565:149-58. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- van Heyningen V, Yeyati PL. Mechanisms of non-Mendelian inheritance in genetic disease. Hum Mol Genet 2004;13 (Suppl 2):R225-R233. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Cedergren MI, Kallen BAJ. Maternal obesity and infant heart defects. Obesity 2003;11:1065-71. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Shaw GM, Zhu H, Lammer EJ, et al. Genetic variation of infant reduced folate carrier (A80G) and risk of orofacial and conotruncal heart defects. Am J Epidemiol 2003;158:747-52. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Antonarakis SE, Petersen MB, McInnis MB, et al. Parental origin of the extra chromosome in trisomy 21 as indicated by analysis of DNA polymorphisms. Am J Hum Genet 1992;50:544-50.
- Arron JR, Winslow MM, Polleri A, et al. NFAT dysregulation by increased dosage of DSCR1 and DYRK1A on chromosome 21. Nature 2006;441:595-600. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Maslen C, Babcock D, Robinson SW, et al. CRELD1 mutations contribute to the occurrence of cardiac atrioventricular septal defects in Down syndrome. Am J Med Genet 2006;140A:2501-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Lambrechts D, Devriendt K, Driscoll DA, et al. Low expression VEGF haplotype increases the risk for tetralogy of Fallot: a family based association study. J Med Genetics 2005;42:519-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Obbs CA, James SJ, Parsian A, et al. Congenital heart defects and genetic variants in the methylenetetrahydroflate reductase gene. J Med Genetics 2006;43:162-6. Přejít k původnímu zdroji...
- Digilio MC, Marino B, Cicini MP, et al. Risk of congenital heart defects in relatives of patients with atrioventricular canal. Am J Dis Child 1993;147:1295-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Duff K, Williamson R, Richards SJ. Expression of genes encoding two chains of the collagen type VI molecule during fetal heart development. Int J Cardiol 1990; 27:128-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Green EK, Priestly MD, Waters J, et al. Detailed mapping of a congenital heart disease gene in chromosome 3p25. J Med Genet 2000;37:581-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Role of TBX1 in human del 22q11.2 syndrome. Lancet 2003;362(9393):1366-73.