Izvorni znanstveni članak

https://doi.org/10.26800/LV-144-supl1-36

Nasljedne glomerulopatije dječje dobi: Hrvatsko iskustvo

Petar Šenjug ; Odjel za nefropatologiju i elektronsku mikroskopiju, Klinički zavod za patologiju i citologiju, Klinička bolnica Dubrava, Zagreb, Hrvatska
Danica Galešić Ljubanović ; Zavod za patologiju, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska

Sažetak

Bolesti iz spektra Alportovog sindroma (AS-a) nastaju kao posljedica mutacija gena za kolagen tip IV (COL43, COL4A4 i COL4A5). Spektar bolesti obuhvaća sve od tzv. benigne obiteljske hematurije na jednom kraju do klasičnog AS-a s ranom progresijom bolesti i izvanbubrežnim manifestacijama na drugom kraju spektra. Istraživačko iskustvo naše skupine počelo je 2003. godine, kada se prof. dr. sc. Danica Galešić Ljubanović vratila s edukacije iz nefropatologije od 18 mjeseci u Denveru, SAD i otvorila nefropatološki laboratorij u KB Dubrava. Dugogodišnji rad rezultirao je projektom Hrvatske zaklade za znanost ‘’Genotip-fenotip korelacija u AS-u i nefropatiji tankih glomerularnih bazalnih membrana (TBMN)’’ provedenom u periodu od 2015. do 2019. godine kojeg je profesorica bila voditelj. Glavni cilj istraživanja bio je utvrditi prevalenciju AS-a i TBMN-a u Hrvatskoj i razjasniti AS i TBMN histološki, genetski i klinički s krajnjim ciljem stvaranja registra pacijenta s ovim bolestima. Dijagnostički proces poremećaja iz spektra AS-a je često zahtijevan. Postoji velika varijabilnost u kliničkoj prezentaciji bolesti, ali i u histološkoj slici. Najtočniji test za otkrivanje uzročnih patogenih varijanti u genima kolagena tipa IV je opsežno paralelno genetsko testiranje čitavih kodirajućih sekvenci sva tri gena COL4A5, COL4A3 i COL4A4. Biopsija
bubrega je od posebne koristi ako su klinički i podaci o članovima obitelji negativni i ne postoji mogućnost genetskog testiranja. Biopsija daje uvid u stupanj oštećenja parenhima bubrega te je u nekim slučajevima neizbježna dijagnostička metoda, osobito u pacijenata s neobičnim kliničkim tijekom bolesti (npr. neočekivano povećanje proteinurije). Tanke glomerularne bazalne membrane (GBM) su morfološki entitet utvrđen mjerenjem na elektronskoj mikroskopiji (EM) te su za razumijevanje njihovog značaja neophodni klinički i genetski podaci.

Ključne riječi

HEREDITARNI NEFRITIS; BENIGNA OBITELJSKA HEMATURIJA; KOLAGEN TIP IV; GENSKO TESTIRANJE

Hrčak ID:

275965

URI

https://hrcak.srce.hr/275965

Datum izdavanja:

24.4.2022.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 807 *