今月の症例
脳腱黄色腫に微小変化型ネフローゼ症候群を合併した1例
2007 年 96 巻 1 号 p. 150-152
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2007 年 96 巻 1 号 p. 150-152
脳腱黄色腫（cerebrotendinous xanthomatosis, CTX）はステロール27位水酸化酵素の障害による脂質代謝異常を呈す，常染色体劣性遺伝の稀な疾患である．今回，我々はCTXの経過中に微小変化型ネフローゼ症候群を合併した症例を経験した．プレドニゾロンの投与のみでは不完全寛解I型までしか改善せず，プレドニゾロンの漸減に伴い再燃したが，LDLアフェレーシスの併用で血清コレスタノール値が低下し完全寛解となった．本例では脂質代謝異常とネフローゼ症候群の発症機序に何らかの関連が疑われた．
