肥大型心筋症,常染色体異常を合併したNoonan症候群の2症例(父,子)を報告する.症例1 (子)は14才,男性.心雑音精査のため来院,心電図でII, III, aVFに異常Q波を認め,心エコー,心臓カテーテル検査で肥大型心筋症と診断された.症例2 (父)は48才.心悸亢進を訴えて来院.心電図では電気軸は+185°, I, II, aVL, V4, V5, V6に異常Q波を認め心エコーではASHを示し肥大型心筋症と診断された.両者ともTurner症候群様の表現型を有し,染色体検査ではFトリソミーを思わせる47, XY, +?Fの異常を示したが,性表現型に一致する性染色体構成であり, Noonan症候群と診断された.心筋症を合併する本症候群はまれであり,常染色体異常合併例としては本邦では初めてである.
