Síndrome de Cornelia de Lange

Werneck, Lineu Cesar; Marçallo, F. A.

doi:10.1590/S0004-282X1972000400012

Resumos

É relatado um caso do síndrome de Cornelia de Lange em menina de 9 anos de idade, caracterizado por deficiência mental, hirsutismo, synophris, anormalidades esqueléticas e dermatoglíficas. O cariotipo é normal.

A case of Cornelia de Lange syndrome is reported. The clinical picture included mental retardation, hirsutism, synophris, skeletal abnormalities and changes in the epidermal ridge patterns. Normal karyotype.

Síndrome de Cornelia de Lange

Cornelia de Lange syndrome: a case report

Lineu Cesar Werneck^I; F. A. Marçallo^II

^IDepartamento de Medicina e do Instituto de Biologia da Universidade Federal do Paraná: Auxiliar de Ensino no Dept.º de Medicina (Neurologia)

^IIDepartamento de Medicina e do Instituto de Biologia da Universidade Federal do Paraná: Professor Assistente. Instituto de Biologia (Dept.º de Genética)

RESUMO

É relatado um caso do síndrome de Cornelia de Lange em menina de 9 anos de idade, caracterizado por deficiência mental, hirsutismo, synophris, anormalidades esqueléticas e dermatoglíficas. O cariotipo é normal.

SUMMARY

A case of Cornelia de Lange syndrome is reported. The clinical picture included mental retardation, hirsutism, synophris, skeletal abnormalities and changes in the epidermal ridge patterns. Normal karyotype.

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Departamento de Medicina Disciplina de Neurologia Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná Rua General Carneiro s/n.° 80000 Curitiba, PR Brasil.

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Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
18 Abr 2013
Data do Fascículo
Dez 1972

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