Resumo

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética que acarreta alteração na síntese de colágeno, causando extrema fragilidade do tecido conjuntivo. Tal fragilidade predispõe a uma série de doenças vasculares, como dissecções, aneurismas e pseudoaneurismas. Os autores relatam o histórico de um indivíduo de 19 anos com aneurisma de tronco braquiocefálico que foi submetido ao tratamento endovascular com implante de stents revestidos. O caso evoluiu com complicação do sítio de punção, que também foi tratada em caráter de emergência pela técnica endovascular com o implante de stent revestido.

Palavras-chave:
aneurisma; tronco braquiocefálico; síndrome de Ehlers-Danlos

Abstract

Ehlers-Danlos syndrome is a genetic disease that results in abnormalities of collagen synthesis, causing extremely fragile connective tissue. This fragility predisposes patients to a series of vascular disorders, such as dissections, aneurysms and pseudoaneurysms. The authors describe the case of a 19-year-old patient with an aneurysm of the brachiocephalic trunk who was treated endovascularly by placement of covered stents. The case progressed with complications at the puncture site, which was also treated on an emergency basis, using endovascular techniques with a covered stent.

Keywords:
aneurysm; brachiocephalic trunk; Ehlers-Danlos syndrome

INTRODUÇÃO

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença do tecido conjuntivo de caráter hereditário que se caracteriza por hipermobilidade, fragilidade e hiperextensibilidade da pele. É uma doença congênita cuja sintomatologia geralmente se exacerba no início da idade adulta. Atualmente, há 11 variantes já descritas, e cada uma delas apresenta características clínicas típicas, que variam de intensidade¹1 Linardi F, Zbeidi JA, Kaida CM, et al. Pseudoaneurisma da artéria poplítea em um paciente com Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VI. J Vasc Bras. 2015;14(4):360-3. http://dx.doi.org/10.1590/1677-5449.001415.
http://dx.doi.org/10.1590/1677-5449.0014... .

A síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, ou síndrome de Sack-Barabas, é uma doença genética autossômica dominante que determina uma anomalia estrutural no colágeno de tipo III e provoca fragilidade em vasos sanguíneos, intestino, pulmões, pele, fígado, baço, etc. Há elevada possibilidade de rotura e dissecção arterial, mais frequentemente sem qualquer fator desencadeante. A rotura arterial espontânea é a principal causa de mortalidade entre os doentes que sofrem da síndrome (78,5%). Esse acidente arterial é raro durante a infância, mas 25% dos doentes sofrem um episódio inicial antes dos 20 anos e 80% antes dos 40 anos. Na Tabela 1, evidenciamos os critérios diagnósticos da síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV¹1 Linardi F, Zbeidi JA, Kaida CM, et al. Pseudoaneurisma da artéria poplítea em um paciente com Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VI. J Vasc Bras. 2015;14(4):360-3. http://dx.doi.org/10.1590/1677-5449.001415.
http://dx.doi.org/10.1590/1677-5449.0014...

2 Lum YW, Brooke BS, Arnaoutakis GJ, Williams TK, Black JH 3rd. Endovascular Procedures in patients with Ehlers-Danlos Syndrome: a reviw of clinical outcomes and iatrogenic complications. Ann Vasc Surg. 2012;26(1):25-33. http://dx.doi.org/10.1016/j.avsg.2011.05.028. PMid:21945330.
http://dx.doi.org/10.1016/j.avsg.2011.05...

3 Bergqvist D, Björck M, Wanhainen A. Treatment of Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: a systematic review. Ann Surg. 2013;258(2):257-61. http://dx.doi.org/10.1097/SLA.0b013e31829c7a59. PMid:23751452.
http://dx.doi.org/10.1097/SLA.0b013e3182... ^-44 Wenstrup RJ, Murad S, Pinnell SR. Ehlers-Danlos syndrome type VI: clinical manifestations of collagen lysyl hydroxylase deficiency. J Pediatr. 1989;115(3):405-9. http://dx.doi.org/10.1016/S0022-3476(89)80839-X. PMid:2504907.
http://dx.doi.org/10.1016/S0022-3476(89)... .

Nesses pacientes, o seguimento inclui exame físico anual, ecocardiograma e ultrassonografia Doppler de carótidas e abdome. A arteriografia somente é indicada caso haja suspeita de complicações. Diversas complicações vasculares já foram relatadas. É comum o relato da presença de múltiplos aneurismas aórticos, periféricos e viscerais⁵5 Oderich GS, Panneton JM, Bower TC, et al. The spectrum, management and clinical outcome of Ehlers-Danlos syndrome type IV: a 30 year experience. J Vasc Surg. 2005;42(1):98-106. http://dx.doi.org/10.1016/j.jvs.2005.03.053. PMid:16012458.
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6 Artázcoz AV, Montoya JJ, Vilardell PL. Rotura espontânea de artéria femoral em paciente afecto de Ehlers-Danlos syndrome type IV o Sacks-Barbara. Cir Esp. 2009;86:179-89. PMid:19539900.

7 Freeman RK, Swegle J, Sise MJ. The surgical complications of Ehlers- Danlos syndrome. Am Surg. 1996;62(10):869-73. PMid:8813174.^-88 Domenick N, Cho JS, Abu Hamad G, Makaroun MS, Chaer RA. Endovascular repair of multiple infrageniculate aneurysms in a patient with vascular type Ehlers-Danlos syndrome. J Vasc Surg. 2011;54(3):848-50. http://dx.doi.org/10.1016/j.jvs.2011.01.035. PMid:21458207.
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DESCRIÇÃO DO CASO

Paciente do sexo masculino, branco, 19 anos, com quadro de dor torácica aguda em hemitórax direito e dispneia moderada. Realizou radiografia de tórax que evidenciou tratar-se de quadro de pneumotórax espontâneo. Foi solicitada tomografia de tórax, que evidenciou grande massa em mediastino superior. Após a realização de angiotomografia, ela foi caracterizada como grande aneurisma de tronco braquiocefálico, sacular, medindo 7,2 cm em seu maior diâmetro (Figura 1).

Figura 1
Imagens de reconstrução de angiotomografia evidenciando aneurisma de tronco braquiocefálico.

O paciente já sabia do seu diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV. Relatou ter uma irmã com o mesmo diagnóstico e histórico recente de dissecção de carótida e de aorta abdominal tratadas clinicamente e sem sequelas.

Optou-se por correção endovascular do aneurisma. Por acesso femoral (9Fr), realizou-se implante de dois stents revestidos (Stent-graft Direct® 12x40), selando o colo do aneurisma e mantendo a perviedade das artérias carótida e subclávia, conforme evidenciado em angiografia de controle (Figura 2). Retirou-se o introdutor e realizou-se compressão manual do sítio de punção por 30 minutos, seguida da realização de curativo compressivo. O paciente foi encaminhado para a unidade de terapia intensiva sem queixas, assintomático e com parâmetros vitais estáveis.

Figura 2
Imagens do tratamento endovascular do aneurisma de tronco braquiocefálico com stents revestidos. Arteriografia inicial (A, B); Arteriografia final (C, D).

Uma hora após a realização do procedimento, o paciente evoluiu com choque hipovolêmico e foi levado em caráter emergencial novamente para hemodinâmica. Foi realizada nova angiografia, puncionando a artéria femoral contralateral. Ficou evidenciado sangramento posterior retroperitoneal na ilíaca externa próximo ao local de implante do introdutor no procedimento prévio. Nesse contexto, realizou-se implante de stent revestido (Advanta® 7x40), ocluindo o orifício do sangramento e mantendo a perviedade ilíaco-femoral (Figura 3). Implantou-se o dispositivo de selamento arterial Angioseal® (8Fr) no sítio de acesso femoral utilizado, seguido da realização de curativo compressivo. O paciente apresentou boa evolução e encontra-se em acompanhamento ambulatorial há 3 meses. Está assintomático, e a tomografia de controle evidenciou bom resultado (Figura 4).

Figura 3
Imagens do tratamento endovascular do aneurisma de hemorragia do sítio de punção com stent revestido. Arteriografia inicial (A); Arteriografia final (B).

Figura 4
Imagens de reconstrução de angiotomografia de controle do tratamento de aneurisma de tronco braquiocefálico (A) e do sangramento da artéria ilíaca externa (B).

DISCUSSÃO

Foram relatadas inúmeras complicações vasculares decorrentes da fragilidade vascular nos pacientes portadores da síndrome de Ehlers-Danlos. Na Tabela 2, evidenciamos as complicações arteriais encontradas após uma revisão literária com 231 pacientes. Mais da metade desses pacientes tinham aneurismas, geralmente múltiplos e frequentemente em artérias viscerais. Porém, é necessário caracterizar também que há risco de ruptura arterial em vasos não aneurismáticos, espontânea ou decorrente de mínimos traumas³3 Bergqvist D, Björck M, Wanhainen A. Treatment of Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: a systematic review. Ann Surg. 2013;258(2):257-61. http://dx.doi.org/10.1097/SLA.0b013e31829c7a59. PMid:23751452.
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A indicação de tratamento desses pacientes deve ser ponderada frente ao elevado risco de complicações. Há elevada incidência de complicações vasculares, incluindo dissecções arteriais e rupturas no sítio de acesso²2 Lum YW, Brooke BS, Arnaoutakis GJ, Williams TK, Black JH 3rd. Endovascular Procedures in patients with Ehlers-Danlos Syndrome: a reviw of clinical outcomes and iatrogenic complications. Ann Vasc Surg. 2012;26(1):25-33. http://dx.doi.org/10.1016/j.avsg.2011.05.028. PMid:21945330.
http://dx.doi.org/10.1016/j.avsg.2011.05... . Em revisão da Mayo Clinic, caracterizou-se uma mortalidade de 46% após o tratamento aberto ou endovascular de pacientes portadores da síndrome⁵5 Oderich GS, Panneton JM, Bower TC, et al. The spectrum, management and clinical outcome of Ehlers-Danlos syndrome type IV: a 30 year experience. J Vasc Surg. 2005;42(1):98-106. http://dx.doi.org/10.1016/j.jvs.2005.03.053. PMid:16012458.
http://dx.doi.org/10.1016/j.jvs.2005.03.... .

Na Tabela 3, evidenciamos os tratamentos e a mortalidade pós-cirúrgica de 119 pacientes após revisão literária. Esses tratamentos incluem inúmeros tipos de reconstruções vasculares abertas, ligaduras, exclusões de órgãos (baço e rim), entre outros. O tratamento endovascular foi realizado em 32 pacientes. O grupo miscelâneas é formado por uma variedade de procedimentos, como pacientes submetidos a exérese de órgão que evoluíram a óbito antes do tratamento ou cujo diagnóstico foi realizado durante uma autópsia.

Houve uma diferença mínima entre o grupo de cirurgia aberta e o de cirurgia endovascular. O grupo com menor taxa de complicações foi o dos pacientes submetidos a embolização (20% - cinco de 25 casos), e o grupo com maior taxa foi o de miscelâneas (60%).

Assim, na revisão literária, da mesma forma que no caso apresentado, ficou evidente uma incidência elevada de complicações após o tratamento cirúrgico dos pacientes. Depois do tratamento endovascular, dois pacientes morreram de acidente vascular cerebral (AVC) após o implante de stents ou embolização com molas de fístulas carótido-cavernosas; um paciente morreu de AVC após o implante de endoprótese torácica; um paciente morreu de ruptura da artéria ilíaca após implante de stent em artéria vertebral; e um paciente morreu de sangramento após embolização mesentérica. Todos os pacientes no grupo de miscelâneas faleceram de complicações hemorrágicas. A média de idade dos pacientes que foram a óbito foi de 31 anos (de 5 meses até 53 anos)²2 Lum YW, Brooke BS, Arnaoutakis GJ, Williams TK, Black JH 3rd. Endovascular Procedures in patients with Ehlers-Danlos Syndrome: a reviw of clinical outcomes and iatrogenic complications. Ann Vasc Surg. 2012;26(1):25-33. http://dx.doi.org/10.1016/j.avsg.2011.05.028. PMid:21945330.
http://dx.doi.org/10.1016/j.avsg.2011.05...

3 Bergqvist D, Björck M, Wanhainen A. Treatment of Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: a systematic review. Ann Surg. 2013;258(2):257-61. http://dx.doi.org/10.1097/SLA.0b013e31829c7a59. PMid:23751452.
http://dx.doi.org/10.1097/SLA.0b013e3182... ^-44 Wenstrup RJ, Murad S, Pinnell SR. Ehlers-Danlos syndrome type VI: clinical manifestations of collagen lysyl hydroxylase deficiency. J Pediatr. 1989;115(3):405-9. http://dx.doi.org/10.1016/S0022-3476(89)80839-X. PMid:2504907.
http://dx.doi.org/10.1016/S0022-3476(89)... .

CONCLUSÃO

A partir desses dados, concluímos que o prognóstico é ruim após o tratamento, seja ele aberto ou endovascular, com uma taxa de mortalidade de 29% na revisão de literatura. Frente à raridade da doença e à pequena quantidade de publicações, sugere-se a realização de um registro nacional e internacional para coleta de dados e futuras publicações.

REFERÊNCIAS

Datas de Publicação

Histórico