Ανάπτυξη οντολογιών για την μελέτη τροπικών ασθενειών

Abstract

Ten years after the publication of the human genome, the functional analysis of human genes is still at an embryonic stage. The use of computers to analyze the increasing volume of the available data accelerated the process and underlined the necessity of bioinformatics into the modern research in the field of molecular biology. At the same time the need for new tools and new ways to semantically organize the available data it became obvious. The use of ontologies is a major step forward towards this direction. Within the frame of this work new ontologies have been created to describe the gross anatomy of mosquitoes, to facilitate detection and monitoring of insecticide resistance often observed in mosquito populations especially in the areas where spraying is the main measure for vector control and finally to describe malaria. Based on these ontologies new tools have been developed to facilitate gene annotation with anatomical terms. Moreover a new database to detect and monitor resistance in an area has been established based on our ontology and it has been adopted as a standard from various international efforts. Finally the malaria ontology created at IMBB resides at the heart of the malaria decision support system created by the innovative vector control consortium.

Δέκα χρόνια μετά την αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος, παραμένει ζητούμενο ο ακριβής αριθμός και η λειτουργική ανάλυση των ανθρώπινων γονιδίων. Η ανάλυση του ολοένα και μεγαλύτερου όγκου διαθέσιμων δεδομένων με την βοήθεια ηλεκτρονικών υπολογιστών επιτάχυνε την διαδικασία και υπογράμμισε την αναγκαιότητα της βιοπληροφορική στην σύγχρονη βιολογική έρευνα. Ταυτόχρονα ανέδειξε την ανάγκη νέων εργαλείων και τρόπων οργάνωσης των βιολογικών δεδομένων. Η χρήση οντολογιών είναι κομβικό σημείο στην προσπάθεια αυτή. Στο πλαίσιο της παρούσας διατριβής δημιουργήθηκαν οντολογίες για: την περιγραφή της ανατομίας του κουνουπιού, την περιγραφή και τον έλεγχο της ανθεκτικότητας σε εντομοκτόνα που εμφανίζουν πληθυσμοί κουνουπιών και τέλος, για την ελονοσία. Με βάση αυτές τις οντολογίες αναπτύχθηκαν εργαλεία που δίνουν την δυνατότητα προσθήκης επισημειώσεων στις υπάρχουσες βάσεις δεδομένων για τον ιστό στον οποίο εκφράζονται συγκεκριμένα γονίδια, εμπλουτίζοντάς τες. Παράλληλα, καθιστούν δυνατή την παρακολούθηση και την ταυτοποίηση της εμφάνισης ανθεκτικότητας απέναντι στα εντομοκτόνα στους πληθυσμούς κουνουπιών κάποιας περιοχής. Τέλος αποτελούν την βάση γενικότερων πληροφοριακών συστημάτων που προσπαθούν να συνδυάσουν ετερογενείς πληροφορίες μεταξύ τους και είναι γνωστότερα σαν συστήματα υποστήριξης αποφάσεων. Η οντολογία της ελονοσίας που δημιουργήθηκε στο ΙΜΒΒ ήδη αποτελεί την βάση του αντίστοιχου συστήματος, ενώ η οντολογία και η βάση δεδομένων για την ανθεκτικότητα σε εντομοκτόνα έχει υιοθετηθεί σαν πρότυπο και από διεθνή προγράμματα και οργανισμούς