数多くの医学的および生物学的興味を有するHLA遺伝子群の全塩基配列が報告されてから16年が経過したが，その領域に位置する遺伝子情報や多型情報は常に更新されている。一方，近年に開発された次世代シークエンシング技術は，HLA遺伝子群の多型解析にも活用されつつある。本稿では，最新のHLAゲノム情報と次世代シークエンサーを用いたゲノム解析やDNAタイピング法について我々の知見を交えて概説する。