法医学杂志 ›› 2018, Vol. 34 ›› Issue (5): 520-525.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2018.05.017
杨仪尊1,2,平 原2
YANG Yi-zun1,2, PING Yuan2
摘要: 目的 应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对CSF1PO和D18S51基因座进行分析检测,研究CSF1PO和D18S51基因座的序列多态性。 方法 采集165例中国汉族无关个体外周血样,应用QIAamp DNA Mini试剂盒提取样本DNA,Ion Plus Fragment Library试剂盒构建文库,在Ion Torrent PGMTM测序平台上进行DNA序列测定,针对新发现的等位基因进行Sanger测序验证。应用Torrent SuiteTM v5.0.2和Integrative Genomics Viewer软件分析数据,进行基因型鉴定和频率统计,运用PowerState v12软件对数据进行统计学处理。 结果 应用NGS技术同时获得了CSF1PO和D18S51基因座长度多态性和序列多态性,在CSF1PO基因座中,发现了1个新的基因型,在D18S51基因座中,发现2个新的基因型。采用Sanger测序法对NGS技术检测新发现的等位基因进行验证,验证结果一致。 结论 应用二代测序技术可检测CSF1PO和D18S51基因座核心重复序列的结构,提高基因座的识别效能。