目的: 分析布-加综合征(Budd-Chiari syndrome, BCS)的临床特点, 提供该综合征的诊断治疗经验.

方法: 对59例BCS患者进行临床症状、体征、实验室检查、影像学检查及治疗情况进行回顾性分析.

结果: 59例患者主要临床表现为双下肢水肿17例, 占28.8%, 腹胀15例, 占25.4%, 腹胀伴双下肢水肿7例, 占11.9%, 彩色多普勒血管超声和血管造影的诊断率可达100%. 55例患者行介入治疗, 出院转归治愈23例, 好转30例, 未愈2例.

结论: BCS的临床表现繁杂, 极易误诊误治, 对高度怀疑本病者, 应行彩超多普勒血管检查和静脉造影进行确诊, 早期诊断及治疗对预后有重要的影响. 介入手术是有效的治疗手段.

AIM: To analyze the clinical characteristics of Budd-Chiari syndrome to improve clinical awareness and diagnosis of this disease.

METHODS: The clinical data for 59 patients diagnosed with Budd-Chiari syndrome were reviewed retrospectively to analyze patients' clinical symptoms, signs, laboratory examination, iconography examination and treatment.

RESULTS: Main clinical manifestations included lower-limb edema (17/59, 28.8%), abdominal distention (15/59, 25.4%), and abdominal distention with lower limb edema (7/59, 11.9%). The rate of diagnosis of Budd-Chiari syndrome by color Doppler vascular ultrasound and angiography was nearly 100%. Of 55 patients undergoing interventional therapy, 23 were cured, 30 had improved condition, and 2 had no significant improvement.

CONCLUSION: Clinical manifestations of Budd-Chiari syndrome are complicated, which often leads to misdiagnosis and mistreatment. For patients highly suspected of having this disease, color Doppler vascular examination and venography should be conducted for diagnosis. Early diagnosis and treatment are important for prognosis. Interventional therapy is an effective method for Budd-Chiari syndrome.

布-加综合征(Budd-Chiari syndrome, BCS)指由肝静脉和/或下腔静脉狭窄或闭塞所引起的以肝后性门静脉高压和/或下腔静脉高压为特点的临床综合征[1]. 患者可以暴发性、急性、亚急性或慢性起病, 出现腹痛、肝脏肿大、顽固性腹水、脾脏肿大、脾功能亢进、静脉曲张、下肢水肿及色素沉着等临床表现, 如未得到及时有效的诊治, 患者预后较差, 多死于肝淤血坏死引起的进行性肝功能衰竭[2]. 因BCS发病率低, 病因复杂, 临床表现多变且无特异性, 容易导致误诊误治. 近年来, 随着临床诊疗手段的日益进步, 特别是血管造影和介入治疗术的引入和发展, 使早期得到有效诊治的本病患者预后得到了极大的改善. 因此, 更好的了解BCS的临床特点并掌握其早期诊断和治疗的方法是决定患者预后的非常重要的因素. 为提高临床医师对BCS的认识和诊疗能力, 本研究收集59例BCS患者的临床资料, 对其病史、症状、体征、实验室检查、影像学表现、治疗及预后等情况进行总结和回顾性分析, 现报道如下.

既往研究报道BCS在世界范围的发病率接近1:100万[4]. BCS可见于任何年龄, 有研究表明发病年龄以20-40岁最常见, 发病率男女之比约为1.2-2:1[5], 儿童和老年人少见. 本研究资料表明纳入的59例BCS患者中25-45岁患者最多(72.9%), 与文献报道类似. 但本研究中发现年龄最小的患者为12岁, 故在儿童及青少年中亦不能忽视本病. BCS的发病病因与多种因素有关, 目前病因尚未明确, 常见的病因包括先天性或后天性高凝状态, 如抗凝血酶Ⅲ缺乏、先天性蛋白c缺乏、蛋白s缺乏, 骨髓增生异常、炎症性肠病、抗磷脂综合征等, 炎性反应, 肿瘤, 口服避孕药及怀孕等[6]. 由于地理分布的不同, BCS的主要病因也有所相同, 在大多数西方国家, BCS的发病常见于血栓形成, 而在东方国家则常见于血管蹼的形成[7].

目前多数学者认为BCS包括从肝小静脉到下腔静脉入右心房口处, 发生在其中任何部位、任何性质的肝静脉流出道的阻塞[6,8,9]. 常见的分型方法可将BCS分为4型[10]: Ⅰ型: 下腔静脉膜型(不全性、完全性阻塞); Ⅱ型: 下腔静脉节段型(不全性、完全性节段性阻塞); Ⅲ型: 肝静脉型(膜性、节段性阻塞); Ⅳ型:下腔静脉合并肝静脉型. 本研究59例患者中, 以下腔静脉型为主, 有43例, 占72.9%; 肝静脉型7例; 混合型9例.

BCS临床表现主要为肝静脉回流受阻, 伴或不伴下腔静脉回流受阻, 其表现形式多样且无特异性, 包括: 食欲不振、乏力、恶心、呕吐、腹痛、腹胀、腹水、肝脾肿大、黄疸、消化系出血、肝昏迷; 下肢水肿、胸腹壁及下肢静脉曲张、色素沉着及溃疡等. 上述临床表现出现的频率及患者病情的严重程度主要取决于肝静脉和下腔静脉流出道阻塞的程度、速度以及有无侧支循环的形成以缓解肝窦内的压力, 而与病程的长短无直接相关性. 本研究资料显示59例BCS患者临床表现多样, 其中以腹胀、腹水、肝脾肿大、下肢水肿为主, 与其他研究结果一致[11]. Menon等[6]的研究表明, BCS患者实验室检查中血清胆红素和碱性磷酸酶水平有不同程度的升高, 而血清白蛋白多有降低. 而本研究中肝功能检查以总胆红素及间接胆红素、γ-GT轻度升高为主. 因BCS所致的淤血性肝细胞损害, 肝功能损害较轻且无特异性表现, 故血生化检查对BCS早期诊断帮助不大.

从本研究资料中可见, BCS的临床表现复杂多样, 症状体征可同时表现为多系统功能受累, 如果临床医生对本病认识不足, 极易误诊误治. 例如在本研究的病例中, 首诊出现的诊断有酒精性肝硬化、肾炎、肝硬化腹水、结核性腹膜炎、门静脉高压等. 因此, 在临床诊疗中, 对于肝脏肿大、伴有腹水, 但肝功能损害相对较轻或正常者; 脾肿大者; 胸腹腰背部浅静脉曲张者; 下肢溃疡、皮肤色素沉着或静脉曲张; 有门静脉高压症的表现, 如腹胀、腹部膨隆、腹水、双下肢浮肿者; 对诊断模糊或诊断为不明原因的肝硬化、肾炎、但治疗无效者, 均应高度怀疑此病.

随着彩色多普勒超声的广泛应用, BCS的诊断较以往变得简单、可靠及方便. 文献表明多普勒彩超目前是诊断BCS的首选工具, 方便易行, 对BCS的诊断确诊率可达94%[12]. 彩超能清晰地显示下腔静脉、肝静脉及交通支的管腔情况, 血流方向, 血管有无阻塞, 阻塞位置等. 而肝静脉和下腔静脉造影术尽管为有创检查, 但仍被认为是诊断BCS的"金标准" [13,14], 他可以确定血管病变程度、病变位置、血栓情况和侧支循环建立和开放情况, 且可在造影同时行球囊导管扩张和内支架植入术. 从本研究结果来看, 彩色多普勒与血管造影的联合应用, 可使BCS的诊断率高达100%. 介入治疗成为治疗BCS的首选治疗方法, 手术创伤小, 诊断造影清晰, 可以重复进行, 便于多次对比. 针对不同部位的阻塞, BCS的介入治疗可分为下腔静脉成形术、肝静脉成形术和副肝静脉成形术, 具体又包括球囊扩张和血管内支架植入术两大类. Qiao等[8]的研究表明, 对于BCS患者行介入治疗是完全有效的治疗方法, 且具有良好的远期效果, 尤其适用有高风险的外科手术患者. 本研究中59例患者中最终有55例患者接受了介入治疗, 且预后均良好.

最新的研究显示BCS应得到迅速而准确的诊断和侵入性治疗(包括介入手术和必要时的外科手术治疗), 不同的治疗方法的选择取决于不同的病因、病变部位和临床表现, 大部分患者得到及时有效的治疗, 但也有部分晚期患者需进行肝移植手术[15]. 因此，认识和了解BCS临床特点, 早期诊断成为影响本病预后的重要因素. 对不能明确排除BCS的患者, 应行多普勒彩超血管检查和静脉造影进行确诊, 一旦确诊应根据病情积极考虑进行介入治疗, 避免长时间误诊误治, 以期改善本病早期接受治疗患者的预后. 未来的发展方向, 应进一步规范BCS的诊断方法和统一分型标准, 以提高早期诊断水平, 利于学术交流; 而对于BCS的治疗原则和治疗方法应强调个体化, 以提高治疗效果[16].