急性白血病は，青年期および若年成人期（AYA世代）の代表的な悪性腫瘍である。最近の遺伝子解析技術の進歩により，AYA世代の急性リンパ性白血病（ALL）ではPh-like ALLやDUX4，ERG，MEF2D，ZNF384などの変異の頻度が高いこと，急性骨髄性白血病（AML）では，FLT3-ITD，NPM1，IDH1/2，DNMT3A，ASXL1，TET2，CEBPA変異などが小児と比較して多いことが報告されている。ALLでは小児型治療がAYA世代の標準治療として確立されつつあるが，AMLにおいては小児型治療と成人型治療との優劣は明らかでない。小児血液・腫瘍医と成人血液内科医との密な連携によって，AYA世代の急性白血病治療の最適化を図ると同時に，遺伝子解析等で得られた最新の知見をもとに，新規治療の開発を行い，さらなる治療成績の改善を図る必要がある。