Steirisches Fehlbildungsregister (SFR) seit 1985. Erhebung und Auswertung der Daten im internationalen Vergleich

Fragestellung: Nur durch eine genaue Registrierung angeborener Fehlbildungen kann deren echte Prävalenz und regionale Verteilung erhoben werden. Anhand dieser Daten wird versucht, Fragen der Ätiologie und Prävention zu klären. Auch die “Erfolgsrate“ der Pränatalen Diagnostik und deren Auswirkungen (z.B. Anteil von Spätabbrüchen) kann nur aufgrund der validen Daten eines Fehlbildungsregisters (FR) erfolgen.

Methodik: Seit 1985 werden in der Steiermark angeborene Fehlbildungen flächendeckend (population based), aus vielen Informationsquellen (multi source) registriert, wobei die Informationen freiwillig gegeben werden, also ohne Meldepflicht. Das Register ist an der Univ. Frauenklinik angesiedelt, und behandelt die Daten streng vertraulich. Seit 15 Jahren ist das Register Mitglied von EUROCAT, einem von der Europäischen Union getragenen, Zusammenschluss der Europäischen FR. Zur Aufnahme in EUROCAT mussten besondere Qualitätskriterien erfüllt sein, welche zB. die Geburtenzahl im Einzugsgebiet, oder die Datenqualität in Bezug auf Vollständigkeit, Umfang und Kodierung umfassen. Die Frage der Vollständigkeit und das Monitoring von ev. Clustern erfordert spezielles, statistisches Fachwissen.

Ergebnisse: In den Jahren 1985 bis 2005 wurden 6.963 Embryonen/Feten/Kinder mit Fehlbildungen (FB) vom SFR in der Steiermark registriert. Bei 255.197 Geborenen ergibt das eine Prävalenz von 2,73%.

Die prenatale Erkennungsrate in 20 Europäischen FR (incl. SFR) war 2001–2005 für Down's Syndrom 46%, Anencephalie 92%, bilaterale Nierenagenesie 78%, Gastroschisis 73%, Spina bifida 64%, HLH 54% und TGA 25%.

Schlussfolgerung: Besonders für die Pränatale Diagnostik ist ein FR ein wesentlicher Bestandteil der Qualitätssicherung, wie auch gesundheitspolitische Fragen in diesem Bereich (z.B. Folsäureanreicherung von Mehl) ohne valide Daten eines Registers nicht beantwortet werden können. Je länger ein Register besteht, desto wertvoller sind die Daten, da Änderungen über die Zeit beobachtet werden können, und größere Fallzahlen aussagekräftigere Auswertungen erlauben. Ziel ist ein österreichweites Fehlbildungsregister.