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DOI: 10.1055/s-2005-923284
Mukopolysaccharidose Typ VII als Ursache eines familiären nichtimmunologischen Hydrops fetalis
Die Mucopolysaccharidose Typ VII (Sly Syndrom) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch den Mangel des Enzyms β-Glucoronidase hervorgerufen wird. Ein kosanguines Ehepaar stellte sich in der 25.SSW zur Abklärung eines Hydrops fetalis vor. Es handelte sich um die 4. Schwangerschaft der 29 jährigen Mutter, die bisher ein gesundes Kind geboren hatte. In ihrer 1. sowie der 3. Schwangerschaft war nach dem Auftreten eines Hydrops fetalis je um die 30. SSW ein intrauteriner Fruchttod eingetreten. Die Ursachen des Hydrops blieben ungeklärt, wobei granuläre Makrophagen (Hofbauer Zellen) in der Plazenta, der Milz und des Knochenmarks des letztverstorbenen Feten Hinweise auf eine lysosomale Speichererkrankung ergeben hatten. In der aktuellen Schwangerschaft zeigte sich sonographisch neben dem massiven Hydrops fetalis eine beidseitige Klumpfussstellung. In der 27. SSW wurde zur Stoffwechseldiagnostik eine Amniozentese durchgeführt. Das vollständige Fehlen einer Aktivität der β-Glucoronidase im Fruchtwasser ergab die Diagnose der MPS VII. Das wiederholte Auftreten der Erkrankung mit infauster Prognose unterstreicht die Bedeutung der vorgeburtlichen Diagnostik und einer differenzierten genetischen Beratung für die aktuelle sowie weitere Schwangerschaften.