Pränataler Hydrops fetalis bei Denys-Drash-Syndrom

Einleitung:

Der nichtimmunologische Hydrops fetalis beschreibt eine generalisierte Flüssigkeitsansammlung in den serösen Körperhöhlen und in den Weichteilen, die nicht durch eine Rhesusinkompatibilität bedingt ist.

Kinder mit dem Vollbild eines Denys-Drash-Syndroms (DDS) haben eine Störung der Differenzierung der äußeren Genitalien sowie eine Glomerulopathie.

Kasuistik:

Die Erstvorstellung der 30-jährigen I./I. erfolgte in der 32.SSW zur Abklärung eines Oligohydramnions. Sonomorphologisch fanden sich ein fetaler Ascites, ein Hydrothorax mit Kardiomegalie und sekundärer Lungenhypoplasie sowie eine ausgeprägte Hepatomegalie bei hyperechogenen hyperplastischen Nieren beidseits. Bei pathologischem CTG erfolgte die Sectio caesarea. Im Obduktionsbericht wird ein 2680g schweres, frisch totes männliches Frühgeborenes mit Pseudohermaphroditismus masculinus mit indifferentem äußeren Genitale sowie der Anlage einer Vagina und eines rudimentären Uterus beschrieben. Molekulargenetisch ließ sich eine heterolog vorliegende Mutation des Codon 394 im Exon 9 des Wilms-Tumor-1-Gens nachweisen.

Diskussion:

Das DDS entsteht, wenn ein Allel des Gens WT 1 mutiert ist, das bei der Entwicklung der Nierenglomeruli und der Differenzierung der männlichen Geschlechtsorgane von entscheidender Bedeutung ist.

Die Krankheitsentität DDS mit steroidresistentem nephrotischen Syndrom, männlichem

Pseudohermaphroditismus oder/und Wilms-Tumor wird als rapid progredient beschrieben und führt unmittelbar zum terminalen Nierenversagen.

Fazit:

Bei pränatal diagnostizierter urogenitaler Fehlanlage ohne erkennbare chromosomale oder endokrinologische Ursache sollte ein Sceening auf Mutation im WT1-Gen durchgeführt werden.