Fetale DNA im mütterlichen Plasma: Ein neuer Marker für Schwangerschaftskomplikationen

Fragestellung:

Durch die Entdeckung, dass in der Schwangerschaft fetale DNA im mütterlichen Plasma zirkuliert, haben sich neue Möglichkeiten in der Pränataldiagnostik eröffnet. In unserer prospektiven Studie untersuchten wir, ob eine Korrelation zwischen der Menge an fetaler DNA im mütterlichen Plasma im 2. Schwangerschaftsdrittel und dem Auftreten von Schwangerschaftskomplikationen besteht.

Methodik:

86 Plasmaproben von Schwangeren mit männlichen Feten (unmittelbar vor der Amniozentese in der 15. SSW abgenommen) wurden untersucht. Mittels Real-Time Quantitativer PCR zum Nachweis einer Y-Chromosom spezifischen Sequenz wurde die Konzentration fetaler DNA im Plasma der Mutter gemessen. Ein normaler Schwangerschaftsverlauf fand sich in 72 Fällen; in 14 Fällen traten Schwangerschaftskomplikationen auf. (2x Hypertonie, 4x Frühgeburtlichkeit, 1x Diabetes mellitus, 1x Retardierung, 1x IFT, 2x Trisomie 21, 1x Triploidie, 1x Klinefelter-Syndrom, 1x DiGeorge-Syndrom)

Ergebnisse:

Die mittlere fetale DNA Konzentration betrug bei 84 von insgesamt 86 Proben 9.57 genome-equivalents/mL. In 2 Proben fand sich eine deutlich höhere Konzentration an fetaler DNA (141 und 879 ge/mL). In beiden Fällen handelt es sich um Schwangerschaften mit Chromosomenstörung (1x Trisomie 21, 1x Triploidie). Bei allen übrigen Schwangerschaftskomplikationen konnte keine erhöhte Konzentration fetaler DNA nachgewiesen werden.

Schlussfolgerung:

Die Konzentration fetaler DNA im mütterlichen Plasma scheint bei autosomalen Chromosomenstörungen erhöht zu sein. Damit könnte die klinische Wertigkeit dieses neuen Markers im Screening für Chromosomenstörungen liegen.