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DOI: 10.1055/s-0043-1761901
Myokardinfarkt mit 12 Jahren—seltener Fall der familiären Hypercholesterinämie mit “small vessel disease” der Koronarien
Background: Die familiäre Hypercholesterinämie zählt mit einer Prävalenz von etwas 1:250 zu den häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen. Klinische Relevanz bekommt diese Störung überwiegend erst im Erwachsenenalter. Wir berichten über einen 12-jährigen Jungen, bei dem die Hypercholesterinämie zu einem akuten myokardialen Infarkt führte.
Method: Bei einem 12-jährigen Patienten mit bekannter valvulärer Aortenstenose bei bicuspider Klappe kam es zu einem akutem Kreislaufstillstand mit Laienreanimation. Bei Kammerflimmern erfolgte eine effektive Defibrillation. Sowohl laborchemisch als auch im EKG lagen deutliche Hinweise auf ein ischämisches Geschehen vor (Troponin T hs 1163 ng/L, CK 1115 U/L, CK-MB 90 U/L, im EKG: ST-Senkung und T-Negativierung links präkordial). Angiographisch zeigte sich eine hochgradige Stenose des linken Hauptstammes mit 70%iger Stenose der LAD und 80%iger Stenose des RIM. Laborchemisch fielen deutlich erhöhte Fettstoffwechselwerte auf: Gesamtcholesterin 637 mg/dl (N 105-220), LDL-Cholsterin 544 mg/dL, LP(a) 62 mg/dL (Norm < 30). Die operative Akutversorgung mit einer koronararteriellen Bypass Operation erbrachte keinen Erfolg, so dass bei eingeschränkter Pumpfunktion der Patient unter ECLS in unser Zentrum verlegt wurde. Bei nun nahezu verschlossener LCA wurde mittels Matrixpatch der Hauptstamm erweitert sowie eine Aortenklappenplastik mit Entkalkung durchgeführt. Makroskopisch sahen wir eine ausgeprägte Aortopathie, histologisch Nachweis einer massiven plaqueartigen Intimahyperplasie- und Fibrose mit Ausbildung von Atherombeeten sowie Texturveränderung in der Media. Der postoperative Verlauf gestaltete sich unkompliziert, die Entlassung nach Hause erfolgte 30 Tage post Reanimationsereignis mit sehr guter kardialer Funktion ohne relevante neurologische Residuen. Anamnestisch bekannt waren eine bicuspide Aortenklappe mit mittelgradiger Stenose, Repolarisationsstörungen im Belastungs-EKG und klinisch deutliche Belastungseinschränkungen. Eine operative Aortenklappenplastik war, trotz nur mittelgradiger Stenose, bereits terminiert. Dem Behandlungsteam unbekannt war jedoch das Vorliegen der familiären Hyperlipidämie mit compound heterozygoter Genmutation am LDL Rezeptor. Diese äußerte sich bereits durch Xanthome an den Extremitäten bei einer positiven Familienanamnese für kardiale Infarkte im jungen Alter.
Conclusion: Trotz der extremen Seltenheit der KHK im Kindesalter ist jede belastungsabhängige ST-Streckenveränderung angiographisch zu untersuchen, insbesondere wenn die echokardiographische Befundkonstellation nicht hinreichend die klinischen Symptome erklärt.
Publication History
Article published online:
28 January 2023
© 2023. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
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