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Handchir Mikrochir Plast Chir 2017; 49(01): 58-59
DOI: 10.1055/s-0042-113130
Der interessante Fall
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Das Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ I – selten, aber eindrücklich

Type I Trichorhinophalangeal Syndrome – Rare, but Catchy
F. Unglaub
1   Handchirurgie, Vulpiusklinik, Bad Rappenau Medizinische Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg
,
P. Hahn
2   Handchirurgie, Vulpiusklinik, Bad Rappenau
,
C. K. Spies
2   Handchirurgie, Vulpiusklinik, Bad Rappenau
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Publication Date:
19 April 2017 (online)

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Das Trichorhinophalangeal-Syndrom (TRPS) wurde 1966 von Andres Giedion, einem Schweizer Kinderradiologen, beschrieben [1], jedoch publizierte Klingmüller bereits 1956 eine Beobachtung über diese Anomalie [2]. Der Typ 1 ist gekennzeichnet durch kolbenförmig aufgetriebene Epiphysen (Phalangeal), spärlich dünnes Haupthaar (Tricho), eine Ausdünnung der seitlichen Augenbrauen, birnenförmiger Nase (Rhino) und eine unterschiedliche Wachstumsretradierung [3]. Beim Typ 2 finden sich zusätzlich multiple Exostosen, Mikrozephalgie und geistige Retradierung [4], dem sogenannten Langer-Giedion-Syndrom. Weiterhin finden sich bei Typ 2 große Fledermausohren, Hypermobilität der Gelenke und Perthes-ähnliche Hüftkopfveränderungen. Beim Typ 3 sind die Hand- und Fußanomalien stärker ausgeprägt als bei Typ 1 und 2. An der Hand zeigt sich meist eine generelle Verkürzung der Phalangen und Metakarpalknochen. Grobe Achsenabweichungen treten bei allen 3 Typen hauptsächlich am Zeigefinger auf, gefolgt vom Mittel- und Ringfinger in annähernd gleicher Häufigkeitsverteilung, hingegen am Kleinfinger nur selten [5]. Das TRPS Typ 1 und 3 wird meist autosomal-dominant vererbt, Typ 2 tritt sporadisch durch eine Deletion des langen Arms von Chomosom 8 auf [3] [5] [6] [7]. Typische Merkmale des TRPS kraniofazial sind in [Tab. 1] dargestellt.

 

  • Literatur

  • 1 Giedion A. Das tricho-rhino-phalangeale Syndrom. Helv Paediatr Acta 1966; 21: 475-485
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  • 2 Meyer HH, Prescher W, Reime J. Hand- und Fußdeformitäten bei einem Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ I. Z Orthop Ihre Grenzgeb 1988; 126: 34-38
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  • 3 Gassel F, Gassel S, Perlick L. et al. Orthopädische Aspekte des Trichorhinophalangealen Syndroms Typ II. Klin Padiatr 2001; 213: 334-337
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  • 6 Tsang WK, Yang KW, Fong CM. Langer-Giedion syndrome: the evolving imaging features in hands and beyond. Skeletal Radiol 2014; 43: 251-255
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  • 7 Reiber B. Die klinischen Syndrome. München: Urban & Schwarzenberg; 1996
    Google Scholar