Isolierter muskulärer VSD in der Fetalperiode – Bedeutung für Schwangerschaft, Geburt und postnatales Outcome

 

Als häufigster angeborener Herzfehler kommt dem Ventrikel-Septum-Defekt (VSD) in der Pränataldiagnostik besondere Bedeutung zu. Die Wahrscheinlichkeit assoziierter Aneuploidien und die Prognose sind von Interesse.

Retrospektiv (Jan. 01-Dez. 12) werteten wir Fälle der Spezialpraxis für Pränataldiagnostik mit, im Rahmen der fetalen Echokardiografie, diagnostiziertem isolierten muskulären VSD im 2. Trimenon aus. Neben Bestimmung von Prävalenz, Wahrscheinlichkeit chromosomaler Anomalien und Spontanverschlussrate erfolgte der Vergleich mit, in der Klinik geborenen Kindern im Untersuchungszeitraum laut Thüringer Perinatalstatistik hinsichtlich Schwangerschaftsdauer, Geburtsmodus und postnatalem Outcome. Maternale Risikofaktoren bezüglich des Auftretens muskulärer VSD, wie Adipositas und Alter wurden untersucht.

Ca. 23.500 fetale Echokardiografien wurden in 12 Jahren durchgeführt, 1060 Herzfehler (4,5 %) diagnostiziert, darunter 480 (45 %) VSD. Nach Ausschluss der Fälle mit assoziierten Anomalien bleiben 236 isolierte VSD, 51 perimembranöse (21,6 %) und 185 muskuläre (78 %). Die Prävalenz des isolierten muskulären VSD liegt im untersuchten Kollektiv bei ca. 1: 130 Feten im 2. Trimenon. In einem von 166 Fällen (0,6%) zeigt sich eine chromosomale Anomalie in Form eines Klinefelder-Syndroms; keine Trisomie 21, 13, 18 oder Monosomie. Im Vergleich mit der Thüringer Perinatalstatistik (189.000 Kinder) zeigt sich kein signifikanter Unterschied hinsichtlich Geburtsmodus, Frühgeburtenrate und Zahl peripartaler Azidosen. Die Geburtsgewichte entsprechen der Normalverteilung in Dtl.. Postnatal zeigten sich keine bedeutenden zusätzlichen intra- oder extrakardialen Anomalien, die pränatal zu diagnostizieren gewesen wären. Spezifische postnatale Komplikationen traten nicht auf. Bis Ende des 1. Lebensjahres verschlossen sich 57 von 71 (80,3%) pränatal diagnostizierten isolierten muskulären VSD spontan. Schwangere mit Diagnose eines fetalen isolierten muskulären VSD waren signifikant älter als nicht Betroffene, im Gegensatz zur Literatur hatten sie keine höheren BMI-Werte, wofür eingeschränkte Sichtverhältnisse bei adipösen Bauchdecken eine Ursache sein können.

Zusammengefasst ergibt sich für Feten mit isoliertem muskulären VSD eine gute Prognose. Nach sicherem Ausschluss weiterer intra- und extrakardialer Auffälligkeiten durch systematische Ultraschalluntersuchung muss eine diagnostische Punktion nicht angeraten werden. Eine Indikation zur primären Sectio ergibt sich ebenso nicht.