Fulminantes Leberversagen unklarer Ätiologie

 

Erniedrigte ALP, hämolytische Anämie, Kayser-Fleischer-Kornealring als Hinweise für Morbus Wilson bei 53-jährigen Patienten mit fulminanten Leberversagen.

Einleitung:

Morbus Wilson manifestiert sich meist im zweiten/dritten Lebensjahrzehnt. Zeitpunkt allerdings sehr variabel. Erstmanifestationen jenseits des 32. Lebensjahres sind selten, doch sind Patienten beschrieben, bei denen erst im hohen Alter Erscheinungen der Krankheit fassbar wurden Klinisches Spektrum reicht von asymptomatischer Erhöhung der Transaminasen oder Lebervergrößerung bis zu einer schnellen und dabei auch sehr schwer (fulminant) verlaufenden Leberentzündung (Hepatitis) mit lebensbedrohlichem Verlauf Fallbericht: Der 53-jährige Pat. kam aufgrund Ikterus und Verschlechterung der Nierenfunktionsparameter nach Diuretika-Medikation bei Aszites Keine hepatogenen Noxen, keine Fernreisen, kein Alkoholkonsum. FA: der Tod der 18-jährigen Cousine an Leberversagen vor 40 Jahren erwähnenswert.

• Stationär fulminante Verschlechterung der Syntheseparameter der Leber, Gerinnungsstörung Bilirubinanstieg, keine neurologische Symptomatik

• Oligoanurie – Harnanalysen sprachen eine praerenale Genese – Verschlechterung Retetionsparameter mit Kreatinin von > 6 mg/dl, Harnstoff 260 mg/dl, Hyperkaliämie von 5,7 mmol/l

• Einleitung Hämodiafiltration

• Labor- Befunde:

• unauffällige Virus- ABCDE- und Autoimmunserologie, T-Bili: 35 mg/dl

• ALP: 31 U/l, Transferinsättigung: 104%, Ferritin: 5184 ng/ml

• Mutation Ser65Cys: nachweisbar – Genotyp: heterozygot

• Hb: 6,3 g/dl, Haptoglobin < 7, INR: 3

• Aszites, Splenomegalie

• MELD: 36

Augenarztliche Untersuchung: ringförmige, gelbliche Verfärbung Hornhaut am Limbus.

• Orthotope Lebertransplantation 11 Tage nach der Aufnahme – high urgency – Univ.-klinik Innnsbruck

• Histologie: Vollbild Leberzirrhose mit ausgeprägter Siderose und Cholestase nach Aufarbeitung mit einer Kupferfärbung (Rhodanin) zeigten die Hepatozyten eine intrazelluläre Kupferspeicherung (20%)

Diskussion:

Die Differenzialdiagnose zwischen akut und akut on chronic Leberversagen ist oft schwierig. Die vorerst im Vordergrund stehende massive Ferritinerhöhung kann falsche Diagnose hindeuten. Durch einen massiven Untergang von Leberzellen können große Mengen an Kupfer freigesetzt werden, was zu einer fulminant verlaufenden Hepatitis führen kann. Bei rund 5% der Patienten führt ein fulminantes Leberversagen zur Erstdiagnose, ohne dass die Krankheit vorher erkannt wurde. In diesem Fall steht als letzte Alternative die Lebertransplantation zur Verfügung.