Diabetologie und Stoffwechsel 2014; 9 - P240
DOI: 10.1055/s-0034-1375097

Die Rolle des TCF7L2-Gens beim Auftreten von Diabetes Mellitus bei Erwachsenenpatienten mit Mukoviszidose

G Babadjanova 1, V Samoilenko 1, A Nagorny 1, A Chuchalin 1, N Petrova 2
  • 1Moskauer med. Universität, Institut für Pneumologie, Moscow, Russian Federation
  • 2Forschungsinstitut für Genetik, Moscow, Russian Federation

Einleitung: Die Häufigkeit von Mukoviszidose-abhängigem Diabetes Mellitus (MADM) bei der Mukoviszidose (M) liegt zwischen 2,5 – 32% und steigt proportional zum Patientenalter. Genetischen Faktoren in der Genese der Mukoviszidose wurden untersucht, deren Ergebnisse einen Zusammenhang zwischen Polymorphismen vom TCF7L2-Gen und der Diabetesentwicklung bei M-Patienten belegen.

Zielsetzung: Ziel unserer Studie war es, die Polymorphismen des TCF7L2-Gens in 4 Gruppen zu untersuchen:

1. Gruppe: Patienten entweder mit MADM oder mit M mit gestörter OGTT (MOGTT) – 47 Personen

2. Gruppe: M-Patienten ohne DM (55 Personen)

3. Gruppe: DM-Typ-2-Patienten ohne M (48 Personen)

4. Gruppe: Gesunde (50 Personen)

Methoden: Es wurden 3 Polymorphismen des TCF7L2-Gens untersucht: IVS3 C-T (rs7903146), IVS4 G-T (rs12255372), IVS3 G-C (rs11196205).

Ergebnis: Unsere Daten zeigen:

1. Seltene Allele T des Polymorphismus IVS4 G-T kommt wesentlich häufiger bei Typ-2-DM-Patienten ohne M vor, als bei Gesunden (0,344 gegen 0,204; OR (T)= 2,04 (95% CI 1, 07 – 3,90); x2 = 4,76, p = 0,03).

2. Das Vorhandensein der T-Allele indiziert ein höheres Risiko von Typ-2-DM (OR(GT+TT)= 3,14 (95% CI1, 37 – 7,20); x2 = 7,52, p = 0,006).

3. C-Allele ist wesentlich seltener in der 1. Gruppe, als bei Patienten 2. Gruppe (0,394 gegen 0,558; x2 = 5,33, p = 0,02; OR(C)= 0,51 (95% CI 2,29 – 0,91); OR(T)= 1,94 (95% CI 1, 10 – 3,42)).

4. Gruppe: Das Vorhandensein der C-Allele indiziert ein niedrigeres Risiko für M-Patienten, an Diabetes zu erkranken (OR (CC+CG)= 0,30 (95% CI 0,11 – 0,83); OR (GG)= 3,36 (95% CI 1,20 – 9,37); x2 = 5,62, p = 0,02).

Schlussfolgerung: Unsere Daten zeigen, dass der IVS4 G-T Polymorphismus des TCF7L2-Gens ein erhöhtes Risiko von Typ-2-DM indiziert; der IVS3 G-C Polymorphismus (insbesondere die C-Allele) indiziert ein niedrigeres Risiko der Entwicklung von DM bei erwachsenen M-Patienten.