Genetische Diagnostik beim uvealem Melanom

Hintergrund: Das uveale Melanom ist der häufigste maligne intraokulare Tumor des Erwachsenen. Obwohl bei der lokalen Tumorkontrolle große Fortschritte erzielt werden konnten zeigen sich bei der Therapie des metastasierten uvealen Melanoms in den letzten Jahrzehnten keine Fortschritte.

Methoden: Methodische Übersicht, Fallserie

Ergebnisse: Obwohl das uveale Melanom wie das kutane Melanom embryologische aus der Neuralleiste stammt verhalten sie sich in ihrer Genetik sehr unterschiedlich. Gemeinsam ist ihnen jedoch ihre Neigung zur Ausbildung von Metastasen. Beim uvealen Melanom finden sich Änderungen insbesondere im Bereich der Chromosomen 3, 6 und 8, wobei speziell die Monosomie 3 mit einer schlechten Prognose vergesellschaftet ist. Zum Nachweis einer Monosomie 3 stehen verschieden Verfahren zur Verfügung, wie beispielsweise die CGH (comparative genomic hybridization). Hierbei handelt es sich um ein günstiges, etabliertes molekularzytogenetisches Verfahren zum Nachweis genetischer Imbalancen. Weiterhin kann die Prognose anhand einer Klassifizierung mittels gene expression profiling eingeschätzt werden. Da derzeit keine kausale Therapie des metastasierten uvealen Melanoms zur Verfügung steht stellt sich jedoch auch die Frage nach dem Umgang mit den vorliegenden Ergebnissen.

Schlussfolgerung: Zur Abschätzung des Metastasierungsrisikos beim uvealen Melanom haben sich insbesondere die Monosomie 3 Detektion und das gene expression profiling hervorgetan. Bei Ausbleiben einer therapeutischen Konsequenz bleibt die Entscheidung für eine Gendiagnostik jedoch immer eine Einzelfallentscheidung.