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DOI: 10.1055/s-0031-1278583
Retrospektive explorative Pilot-Studie an 217 konsanguinen Paaren der pränatalen genetischen Beratung
Fragestellung: Konsanguine Verbindungen stellen wegen des erhöhten Risikos für das Auftreten von autosomal rezessiv vererbbaren Erkrankungen eine große Herausforderung für die prä- und perinatale Medizin dar. Gegenwärtig sind nur begrenzt Daten bezüglich Konsanguinität in Österreich verfügbar. Wir haben retrospektiv die Prävalenz der konsanguinen Paare in der pränatalen genetischen Beratung des AKH Wien evaluiert und demographische und gesundheitsbezogene Charakteristika dieser Zielgruppe beschrieben.
Methodik: Retrospektive Analyse der Patientendaten der pränatalen genetischen Beratung des AKH Wien in den Jahren 1999 bis 2009.
Ergebnisse: Bei einer Gesamtanzahl von 1964 Erstberatungen erfolgten 217 (11,0%) bei Paaren mit konsanguinem Hintergrund. Die Ratsuchenden waren in 63,6% Cousin/Cousine 1. Grades, in 11,5% Nichte/Onkel 2. Grades und in 14,8% Cousin/Cousine 2. Grades oder weiter entfernt verwandt. 10,1% konnten keinen genauen Verwandtschaftsgrad angeben. Bei 95 von 217 Paaren (43,8%) bestand zum Zeitpunkt der Beratung eine Schwangerschaft. 94 von 217 (43,4%) suchten die Ambulanz aufgrund eines vorangegangenen Kindes mit angeborener Fehlbildung oder genetischer Erkrankung auf. Das Durchschnittsalter der Mutter war 26±5,7 Jahre. 115 der 217 Patientinnen (53%) hatten bereits ein oder mehrere Kinder zum Zeitpunkt der Erstberatung. 49 (23%) hatten bereits eine oder mehrere Fehlgeburten.
Schlussfolgerung: Wir zeigen, dass konsanguine Paare einen wesentlichen Anteil der Ratsuchenden in der pränatalen genetischen Beratung an unserem Zentrum darstellen. Wir empfehlen eine Steigerung des Beratungsangebotes um mit Konsanguinität assoziiertes Auftreten seltener autosomal rezessiver Erkrankungen zu vermeiden.