Histopathologische Befunde in Präparaten prophylaktischer Mastektomien von BRCA1/2 Mutationsträgerinnen

Fragestellung: Beobachtungsstudien belegen die drastische Reduktion der Inzidenz und Mortalität des erblichen Mammakarzinoms durch die prophylaktische bilaterale Mastektomie (PBM). Ziel der vorliegenden Untersuchung war es, die durch die exakte histopathologische Aufarbeitung der Präparate detektierten (prä-)malignen Befunde mit den Ergebnissen der präoperativen Bildgebung zu korrelieren und die Akzeptanz der PBM bei Trägerinnen einer BRCA1 oder BRCA2 Mutation zu bestimmen.

Methode: Im Untersuchungszeitraum von 1997 bis 2007 wurden in unserem Zentrum 287 (174 BRCA1, 113 BRCA2) Mutationsträgerinnen durch molekulargenetische Untersuchung identifiziert, davon befanden sich 188 (116 BRCA1, 72 BRCA2) in unserer klinischen Betreuung. Alle Frauen wurden ausführlich über die Erkrankungsrisiken sowie die Vor- und Nachteile der verschiedenen präventiven Optionen aufgeklärt.

Ergebnisse: Von 116 BRCA1-Mutationsträgerinnen entschieden sich 24 für eine PBM, davon waren 20 zuvor an einem unilateralen Mammakarzinom (MaCa) erkrankt. Von 72 BRCA2-Mutationsträgerinnen entschieden sich 11 für eine PMB, davon waren 10 zuvor erkrankt. Im Vergleich dazu wählten 47 der BRCA1-Mutationsträgerinnen und 31 der BRCA2 Mutationsträgerinnen eine prophylaktische bilaterale Salpingo-Oophorektomie (PBSO). In den Mastektomiepräparaten fanden sich zwei invasive MaCa, drei DCIS und ein CLIS. Die präoperative Diagnostik (Palpation, Mammasonografie, Mammografie, Kernspintomografie) ergab nur einmal einen BI-RADS IV-Befund.

Schlussfolgerung: In 17% der Fälle wurden (prä-)maligne histopathologische Befund in Mastektomiepräparaten detektiert. 83% der Befunde waren in der präoperativen Diagnostik nicht nachweisbar. Die Akzeptanzrate für eine PBM liegt insgesamt bei 18,6% der Mutationsträgerinnen. Der größte Teil der Frauen war bereits erkrankt, nur 1,6% waren zum Zeitpunkt der Operation gesund. Demgegenüber lag die Akzeptanz für eine PBSO bei 41,9%. Sie wird in Kombination mit der strukturierten Früherkennung als präventive Alternative betrachtet. Da bisher nur für gesunde Mutationsträgerinnen ein risikoreduzierender Effekt der PBM nachgewiesen wurde, sind dringend Überlebensdaten zum Effekt der sekundär durchgeführten PBM erforderlich.