Langzeitentwicklung von Kindern mit pränatal diagnostizierten urogenitalen Fehlbildungen

Einleitung: Die Inzidenz von Urogenitalfehlbildungen beträgt 1/200 bei einer Variationsbreite von milder Dilatation bis schwerer Uropathie. Ziel der Studie war es, Schwangerschaftsausgang und Langzeitentwicklung zu erfassen. Methoden: In einem Perinatalzentrum wurden alle pränatal diagnostizierten Fehlbildungen 1995–2007 retrospektiv analysiert, pränatale Befunde mit postnataler Diagnose verglichen, Langzeitergebnisse mittels Nachuntersuchung erhoben. Endparameter bildeten Hypertonie, Infektionen und Nierenversagen (NV). Ergebnisse: Von 221 Feten mit solch einer Fehlbildung waren Daten verfügbar. Eine später nicht mehr nachweisbare milde isolierte Hydronephrose trat bei 98 (44%), eine ein-/beidseitige Uropathie bei 123 Kindern (56%) auf. Ureterabgangsstenosen (PUJ) (32%) waren die häufigste Uropathie, gefolgt von multizystischer Nierendysplasie (MCKD) (20%), Nierenagenesie (11%), Doppelnieren (8%), Megaureter (7%), Urethralklappen (PUV) (7%), vesikoureteralem Reflux (VUR) (5%) und infantiler polyzystischer Nierendysplasie (IPKD) (3%). 6% wurden abgebrochen, in 4% kam es zu Fehlgeburten/IUFT. 90% (199/221) wurden lebendgeboren, davon starben 14 Kinder postnatal. Im Langzeitverlauf entwickelten von den Kindern mit PUV/VUR 35% ein NV und Infektionen. Demgegenüber waren das Überleben und die Nierenfunktion mit isolierter PUJ nach Pyeloplastik, einseitiger MCKD und Nierenagenesie gut. Schlussfolgerungen: Die Prognose der überlebenden Kinder hängt von der Uropathie und assoziierten Fehlbildungen ab. Die beste Prognose besteht bei einseitigen/isolierten Uropathien. Die pränatale Diagnose erlaubt den betroffenen Kindern von früher Intervention zu profitieren und stellt die Nierenfunktion sicher.