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Dtsch Med Wochenschr 1979; 104(42): 1482-1487
DOI: 10.1055/s-0028-1129127
Originalien

© Georg Thieme Verlag, Stuttgart

Mucopolysaccharidose I-S (Morbus Scheie)

Mucopolysaccharidosis I-S (Scheie's disease)Ch. Luderschmidt, W.-B. Schill, D. Burg, K. von Figura, G. Hübner, D. Pongratz
  • Dermatologische Klinik und Poliklinik der Universität München (Direktor: Prof. Dr. O. Braun-Falco), Institut der Friedrich-Bauer-Stiftung bei der Universität München (Vorstand: Prof. Dr. Dr. G. Bodechtel), Physiologisch-Chemisches Institut der Universität Münster (Vorstand: Prof. Dr. E. Buddecke), Pathologisches Institut der Universität München (Vorstand: Prof. Dr. M. Eder) und Medizinische Klinik Innenstadt der Universität München (Direktor: Prof. Dr. E. Buchborn)
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Publication Date:
04 May 2009 (online)

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Zusammenfassung

Bei eineiigen Zwillingsschwestern wurde eine Mucopolysaccharidose I-S (M. Scheie) beobachtet. Die Krankheit ist klinisch durch Corneatrübung, Hepatosplenomegalie, Karpaltunnelsyndrom, Flexionskontrakturen der Finger und Zehen, Herzklappenfehler, normale Intelligenz und annähernd normalen Habitus gekennzeichnet. Biochemisch liegt ein Mangel an der lysosomalen Hydrolase α-L-Iduronidase vor. Im Urin wird vermehrt Dermatansulfat ausgeschieden. Die Muskulatur ist mitbeteiligt. Im Muskel konnten elektronenmikroskopisch in interstitiellen Zellen die für eine Speicherung von Glykosaminoglykanen typischen Speichervakuolen nachgewiesen werden. Eine ursächliche Therapie gibt es nicht.

Summary

Mucopolysaccharidosis I-S (Scheie's disease) was observed in two encygotic twin sisters. The disease is characterised by opacification of the cornea, hepatospenomegaly, carpal tunnel syndrome, flexion contractures of the fingers and toes, valvar heart disease, normal intelligence and essentially normal behaviour. The biochemical defect consists of a deficiency of the lysosomal hydrolase α-L-iduronidase. Urinary dermatan-sulphate excretion is raised. The muscles are also involved: the electron microscope reveals interstitial storage of glycosaminoglycanlike substance. There is no specific treatment.

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