Point fort
Oxalose provient du mot latin oxalis (oseille), lui même dérivé de oxus (aigu, pointu, acide).
L’hyperoxalurie est un symptôme biochimique qui peut être la traduction d’une maladie héréditaire du métabolisme (hyperoxalurie primitive) ou la conséquence d’une pathologie acquise (hyperoxalurie secondaire). Point fort Oxalose provient du mot latin oxalis (oseille), lui même dérivé de oxus (aigu, pointu, acide).
Deux types d’hyperoxalurie primitive, seule abordée ici, sont identifiés : le type 1 représente environ 80 % des cas et correspond à un déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase ; le type 2 est un déficit en glyoxylate-réductase/hydroxypyruvate réductase ; le type 3 a été récemment décrit dans une famille ; tous trois sont la conséquence d’une anomalie sévère du métabolisme du glyoxylate. D’autres types d’hyperoxalurie primitive « non 1 – non 2 » ont été rapportés dont la physiopathologie reste à préciser.
L’hyperoxalurie primitive de type 2 (OMIM#604296) est beaucoup plus rare que l’hyperoxalurie primitive de type 1 et moins de 50 cas ont été publiés. La transmission est autosomique récessive et l’affection semble plus fréquente dans la population asiatique [48].
Dix à 20 % des patients qui présentent un phénotype d’hyperoxalurie primitive ont des activités alanine-glyoxylate aminotransférase et glyoxylate-réductase/hydroxypyruvate réductase normales. Chez ces patients, le séquençage des gènes AGXT, GRHPR et DHDPSL ne retrouve aucune mutation caractéristique. Une hyperoxalurie primitive de type 3 a été récemment identifiée dans une famille avec une mutation du gène DHDPSL sur le chromosome 10 [52]. Il existe donc probablement d’autres types, dont la
L’hyperoxalurie primitive de type 1 est une affection gravissime dont le diagnostic est souvent retardé, même s’il est assez simple à confirmer lorsqu’il a été évoqué. Le traitement est lourd pour les patients, pour leur entourage et pour la société. De nombreuses perspectives de recherche sont néanmoins engagées, pour lesquelles le développement d’une base internationale de données est en cours d’élaboration.
Les autres types d’hyperoxaluries primitives sont progressivement démembrés en dépit
Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
The primary hyperoxalurias (PH) are a group of autosomal recessive disorders caused by the overproduction of oxalate.1,2,3,4
Cet article est paru initialement dans EMC (Elsevier Masson SAS, Paris), Néphrologie 18-064-M-10, 2009. Nous remercions la rédaction de EMC-Néphrologie pour son aimable autorisation de reproduction.