Cas anatomocliniqueSCCOHT/tumeur rhabdoïde ovarienne : à propos d’un casSCCOHT/ovarian rhabdoid tumor: A case report
Introduction
Le « carcinome » à petites cellules de type hypercalcémiant (en anglais, small cell carcinoma of hypercalcemic type : SCCOHT)/« tumeur rhabdoïde ovarienne » est une tumeur rare survenant chez la jeune femme avant la ménopause. Il s’agit d’une tumeur ovarienne de grande taille, unilatérale et agressive avec 50 % de localisations péritonéales et une faible survie au diagnostic. Malgré son appellation, l’hypercalcémie est inconstante. Cette tumeur est caractérisée par une perte de l’expression de la protéine BRG1 en immunohistochimie. Cette protéine, codée par le gène SMARCA4, fait partie du complexe de remodelage de la chromatine SWI/SNF qui un régulateur épigénétique majeur.
Nous rapportons l’observation d’un « carcinome » à petites cellules de type hypercalcémiant chez une femme de 22 ans. À travers cette dernière, nous précisons les aspects épidémiologiques, diagnostiques, moléculaires et les discussions à propos de son appellation.
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Cas clinique
La patiente, âgée de 22 ans, nullipare, sans antécédents, consulte pour des douleurs pelviennes et une masse pelvienne. Au scanner, il existe une tumeur pelvienne suspecte de 20 cm de diamètre, hétérogène, à double contingent, tissulaire et liquidien, semblant à point de départ annexiel gauche. Il s’associe, une ascite et des nodules péritonéaux. La calcémie et les marqueurs sériques Beta-HCG, alpha-foetoprotéine, CA125 sont normaux. La laparotomie exploratrice met en évidence une tumeur
Discussion
Le « carcinome » à petites cellules de type hypercalcémiant, appelé « small cell carcinoma of hypercalcemic type » (SCCOHT), a été décrit par Scully en 1979 [1] et Dickersin en 1982 [2]. Il s’agit d’une tumeur rare touchant les femmes jeunes de 24 ans d’âge moyen (4 mois–44 ans) [3], [4]. Elle se manifeste le plus souvent par une masse pelvienne comme dans notre observation. La tumeur est de grande taille (15 cm en moyenne), unilatérale dans 99 % des cas et agressive avec 50 % de localisations
Conclusion
Le « carcinome » à petites cellules de type hypercalcémiant (small cell carcinoma of hypercalcemic type : SCCOHT) est une tumeur rare et agressive survenant chez la femme jeune.
Cette entité également dénommée « tumeur rhabdoïde ovarienne » demeure classée comme « miscellaneous ovarian tumors » dans la Classification OMS 2014 des tumeurs gynécologiques et non dans les carcinomes. Son origine n’est pas déterminée (épithéliale, mésenchymateuse, germinale, neuroendocrine ?).
Le diagnostic est à
Déclaration de liens d’intérêts
Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
Références (19)
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Germline nonsense mutation and somatic inactivation of SMARCA4/BRG1 in a family with rhabdoid tumor predisposition syndrome
Am J Hum Genet
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The influence of clinical and genetic factors on patient outcome in small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type
Gynecol Oncol
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Small cell carcinoma of the ovary with hypercalcemia: a report of eleven cases
Cancer
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Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. A clinicopathological analysis of 150 cases
Am J Surg Pathol
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Small cell carcinoma of the ovary of the hypercalcaemic type: an analysis of clinical and prognostic aspects of a rare disease on the basis of cases published in the literature
Arch Gynecol Obstet
(2011) - et al.
SMARCA4 (BRG1) loss of expression is a useful marker for the diagnosis of ovarian small cell carcinoma of the hypercalcemic type (ovarian rhabdoid tumor): a comprehensive analysis of 116 rare gynecologic tumors, 9 soft tissue tumors, and 9 melanomas
Am J Surg Pathol
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Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type, displays frequent inactivating germline and somatic mutations in SMARCA4
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(2014) - et al.
The expression of the SWI/SNF ATPase subunits BRG1 and BRM in normal human tissues
Appl Immunohistochem Mol Morphol
(2005)