Elsevier

Annales de Pathologie

Volume 39, Issue 5, September 2019, Pages 357-363
Annales de Pathologie

Cas anatomoclinique
SCCOHT/tumeur rhabdoïde ovarienne : à propos d’un casSCCOHT/ovarian rhabdoid tumor: A case report

https://doi.org/10.1016/j.annpat.2019.02.005Get rights and content

Résumé

Nous rapportons l’observation d’une patiente de 22 ans consultant pour des douleurs abdomino-pelviennes aiguës pour laquelle le diagnostic de « carcinome » à petites cellules de type hypercalcémiant (en anglais, small cell carcinoma of hypercalcemic type : SCCOHT)/« tumeur rhabdoïde ovarienne » a été posé. Le « carcinome » à petites cellules de type hypercalcémiant est une tumeur rare et agressive survenant chez la femme jeune. Le diagnostic de cette tumeur et la prise en charge doivent être rapides en raison de son agressivité. À travers cette observation, nous préciserons les aspects épidémiologiques, diagnostiques, moléculaires et les discussions à propos de son appellation.

Summary

We report the case of a 22-year-old patient with acute abdominopelvic pain. The diagnosis of hypercalcemic small cell carcinoma (SCCOHT)/ovarian rhabdoid tumor has been made. Small cell carcinoma of hypercalcemic type is a rare and aggressive tumor that occurs in young women. The diagnosis of this tumor and the management must be rapid in view of its aggressiveness. Through this observation, we specify the epidemiological, diagnostic, molecular aspects and discussions about its name.

Introduction

Le « carcinome » à petites cellules de type hypercalcémiant (en anglais, small cell carcinoma of hypercalcemic type : SCCOHT)/« tumeur rhabdoïde ovarienne » est une tumeur rare survenant chez la jeune femme avant la ménopause. Il s’agit d’une tumeur ovarienne de grande taille, unilatérale et agressive avec 50 % de localisations péritonéales et une faible survie au diagnostic. Malgré son appellation, l’hypercalcémie est inconstante. Cette tumeur est caractérisée par une perte de l’expression de la protéine BRG1 en immunohistochimie. Cette protéine, codée par le gène SMARCA4, fait partie du complexe de remodelage de la chromatine SWI/SNF qui un régulateur épigénétique majeur.

Nous rapportons l’observation d’un « carcinome » à petites cellules de type hypercalcémiant chez une femme de 22 ans. À travers cette dernière, nous précisons les aspects épidémiologiques, diagnostiques, moléculaires et les discussions à propos de son appellation.

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Cas clinique

La patiente, âgée de 22 ans, nullipare, sans antécédents, consulte pour des douleurs pelviennes et une masse pelvienne. Au scanner, il existe une tumeur pelvienne suspecte de 20 cm de diamètre, hétérogène, à double contingent, tissulaire et liquidien, semblant à point de départ annexiel gauche. Il s’associe, une ascite et des nodules péritonéaux. La calcémie et les marqueurs sériques Beta-HCG, alpha-foetoprotéine, CA125 sont normaux. La laparotomie exploratrice met en évidence une tumeur

Discussion

Le « carcinome » à petites cellules de type hypercalcémiant, appelé « small cell carcinoma of hypercalcemic type » (SCCOHT), a été décrit par Scully en 1979 [1] et Dickersin en 1982 [2]. Il s’agit d’une tumeur rare touchant les femmes jeunes de 24 ans d’âge moyen (4 mois–44 ans) [3], [4]. Elle se manifeste le plus souvent par une masse pelvienne comme dans notre observation. La tumeur est de grande taille (15 cm en moyenne), unilatérale dans 99 % des cas et agressive avec 50 % de localisations

Conclusion

Le « carcinome » à petites cellules de type hypercalcémiant (small cell carcinoma of hypercalcemic type : SCCOHT) est une tumeur rare et agressive survenant chez la femme jeune.

Cette entité également dénommée « tumeur rhabdoïde ovarienne » demeure classée comme « miscellaneous ovarian tumors » dans la Classification OMS 2014 des tumeurs gynécologiques et non dans les carcinomes. Son origine n’est pas déterminée (épithéliale, mésenchymateuse, germinale, neuroendocrine ?).

Le diagnostic est à

Déclaration de liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

Références (19)

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Cited by (0)

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