Enfermedades de la corteza suprarrenal

https://doi.org/10.1016/S1245-1789(10)70167-0Get rights and content

Las insuficiencias suprarrenales periféricas engloban las hipoplasias suprarrenales (anomalías de DAX1 o de SF1 o las que forman parte del síndrome IMAGe), los síndromes de resistencia a la ACTH (que en ocasiones se integran en el contexto del síndrome de «triple A»), las insuficiencias suprarrenales autoinmunitarias y las anomalías de los peroxisomas responsables de adrenoleucodistrofias o de adrenomieloneuropatías. Los déficit congénitos de la esteroidogénesis se tratan en otro artículo. Los déficit aislados de aldosterona provocan una pérdida de sal con una concentración elevada de renina. La etiología de las insuficiencias corticótropas corresponde a los déficit hipofisarios múltiples idiopáticos o de origen tumoral (craneofaringioma) o malformativo (síndrome de neurohipófisis ectópica) o bien a diversas anomalías genéticas infrecuentes que afectan a los genes de la POMC, de la prohormona convertasa 1/3 o de factores de transcripción. La etiología más frecuente la constituye el tratamiento con corticoides. En el contexto de los síndromes de Cushing, el diagnóstico de hipercorticismo debe establecerse como una prioridad. Entre las etiologías, hay que citar los síndromes de Cushing dependientes de ACTH (enfermedad de Cushing debida a un microadenoma hipofisario, secreciones ectópicas de ACTH, que son excepcionales en los niños) y los síndromes de Cushing no dependientes de ACTH (tumores suprarrenales que aparecen sobre todo en niños pequeños, de naturaleza benigna o maligna, microadenomatosis [PPNAD] aisladas o incluidas en el complejo de Carney). Los tratamientos con corticoides son la etiología principal. Los cuadros de hiperfunción de los mineralcorticoides engloban los hiperaldosteronismos primarios (síndrome de Conn, que es excepcional en los niños), hiperaldosteronismos familiares de tipo I asociados a un gen híbrido CYP11B2/CYP11B1 de tipo II. El síndrome «AME» se debe a mutaciones de la 11HSD2. Las distintas mutaciones de los genes que codifican los diversos transportadores tubulares renales provocan los síndromes de Bartter y Gitelman. En el síndrome de Liddle, existen mutaciones activadoras del canal de sodio sensible a amilorida (ENaC); las mutaciones inactivadoras de este canal provocan el seudohipoaldosteronismo (SHA) de tipo Ia, mientras que el SHA de tipo Ib se asocia a mutaciones del receptor de los mineralcorticoides. El síndrome de hipersensibilidad al cortisol es excepcional.

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Introducción

Los principales signos clínicos y biológicos de los déficits y de las hiperfunciones de las suprarrenales se describen en el artículo EMC 4-107-A-15. En este, se hace hincapié en las peculiaridades características de las distintas etiologías de estas disfunciones.

Clasificación

Las anomalías que provocan insuficiencia corticosuprarrenal se clasifican en[1]: 

  • •

    insuficiencias suprarrenales relacionadas con anomalías de la comunicación endocrina entre la hipófisis y las suprarrenales:

    • ○

      déficit de la proopiomelanocortina (POMC) o de la corticotropina (ACTH), de origen hipofisario o hipotalámico, responsables de una hipoplasia de las zonas terminales (ejemplo: mutaciones del gen de la POMC);

    • ○

      señal insuficiente de la ACTH a nivel de las suprarrenales por defecto del receptor

Hiperfunciones corticosuprarrenales. Síndromes de Cushing

En Francia, por ejemplo, las modalidades de diagnóstico y de tratamiento de los síndromes de Cushing han sido objeto de un protocolo nacional diagnóstico y asistencial en el marco de la Haute Autorité de Santé (HAS).

Los síndromes de Cushing endógenos son excepcionales en los niños.

La mayoría de los síndromes de Cushing pediátricos son iatrogénicos, secundarios a las corticoterapias prolongadas.

Exceso de andrógenos de origen suprarrenal

A excepción de los déficit enzimáticos de la síntesis de los esteroides y de los síndromes de Cushing, la producción más limitada de andrógenos provoca manifestaciones clínicas moderadas, que se asocian, en grados diversos, a una aparición precoz de la vellosidad púbica (pubarquia prematura), hirsutismo moderado, trastornos de la aparición de la menstruación y de los ciclos menstruales. La aceleración de la velocidad de crecimiento y de la maduración ósea está ausente o es moderada.

Las

Clínica y datos biológicos

Se trata de un diagnóstico poco frecuente que debe considerarse ante la asociación de hipertensión arterial e hipopotasemia con fatiga muscular, alcalosis metabólica y, en ocasiones, detención del crecimiento. La concentración plasmática de aldosterona está elevada y la de renina muy reducida.

Síndrome de Conn

Los adenomas que se desarrollan a partir de la capa glomerular de la corteza suprarrenal ocasionan un síndrome de Conn. Su aparición en la edad pediátrica es excepcional. En una revisión de la literatura

Seudohipoaldosteronismos de tipo 1 (SHA1)[95]

.

El SHA1 puede causar un síndrome de pérdida de sal grave en recién nacidos. El diagnóstico se basa en la existencia de una hiponatremia con hiperpotasemia y acidosis metabólica asociada a concentraciones plasmáticas de aldosterona y de renina elevadas. Pueden observarse formas asintomáticas en los niños mayores y los adultos, porque los estigmas hormonales persisten.

Pueden distinguirse varios tipos de SHA1: 

  • •

    la forma de transmisión autosómica recesiva constituye una afección grave cuyos síntomas

Conclusión

Las enfermedades presentadas en este artículo son muy infrecuentes, pero en la mayoría de los casos provocan trastornos graves. El pronóstico vital puede verse comprometido por las insuficiencias suprarrenales. Los hipercorticismos causan anomalías metabólicas o trastornos del crecimiento. Este trabajo tiene por objetivo precisar las fisiopatologías de estas enfermedades, así como los medios diagnósticos y terapéuticos más adecuados.

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