ScienceDirect - Archives de Pédiatrie : L’avenir du dépistage néonatal

Archives de Pédiatrie
Volume 15, Issue 5, June 2008, Pages 769-771

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Le depistage neonatal de la drepanocytose en France
Archives de Pediatrie

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Le dépistage néonatal de la drépanocytose en France
Archives de Pédiatrie, Volume 15, Issue 5, June 2008, Pages 738-740
J. Bardakdjian-Michau

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Prematurite et depistage neonatal
Archives de Pediatrie

Prématurité et dépistage néonatal
Archives de Pédiatrie, Volume 15, Supplement 1, June 2008, Pages S7-S11
J.-L. Dhondt

Abstract

Résumé

Le dépistage néonatal des maladies métaboliques et endocriniennes permet une prise en charge précoce de pathologies graves à un stade asymptomatique. Si les stratégies utilisées ont fait leurs preuves chez le nouveau-né à terme, la prématurité est une source de faux négatifs aussi bien que de faux positifs. Le but de ce travail a été d’évaluer l’impact de la prématurité sur l’efficacité du programme actuel de dépistage et d’apporter les éléments de réponse aux deux questions récurrentes posées par la pratique quotidienne du dépistage : faut-il adapter les valeurs de décisions (valeurs seuils) selon l’importance de la prématurité ? Faut-il répéter les tests de dépistage à un âge ultérieur ?

Summary

Neonatal screening for metabolic and endocrine diseases has clear benefits for full-term infants by providing early diagnosis and treatment to prevent or limit the severe adverse outcomes which occur in untreated infants. The situation of preterm infants is more complicated, with an increased risk of false-positive as well as false-negative screening results. The aim of this work was to evaluate the impact of prematurity in screening strategies in order to answer practical questions: is there a need or not to adjust cut-off values in accord to gestational parameters? Is there a need or not to repeat screening tests at a later age?

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Le dosage de la trypsine immunoreactive sur eluat de sa...
Immuno-analyse & Biologie Specialisee

Le dosage de la trypsine immunoréactive sur éluat de sang séché : données techniques et application au dépistage néonatal de la mucoviscidose
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée, Volume 4, Issue 2, June 1989, Pages 39-48
M. Duarte-Hazenfeldt, J.L. Dhondt, J.P. Farriaux, E. Paux, A. Braula-Reis

Abstract

Summary

Many attempts at systematic screening of CF, a frequent and severe child head illness, have been made, but the lack of reliability of the projected tests did not allow them to be put into general practice. However, the dosage of TI in a dried blood elution is a reliable marker, and preliminary studies being currently made on 3 million tests on an international scale have provided interesting results. In the present study, we shall examine the 3 different stages of this screening : TIR dosage, results and schedule of this screening.

The kit used (RIA Gnost trypsine néonatale, Behring) is in accordance with an RIA methodology compatible with the screening; variations of 2 to 6% and 4 to 15% have been allowed inside and between the tests for TIR values between 100 and 1 800 ng/ml; the lower limit of detection is 100 ng/ml; the use of a pastille of d=4.25 mm allows insufficient samplings to be reduced to a minimum.

A histogram of values for 5.000 newborn babies shows an average figure of 200 ng, when patients usually have a rate above 900 ng/ml; «Doubtful results (>700) include many false-positive ones with a majority of transitional types usually related to neonatal intercurrent pathology (breathing distress with anoxia; infection, chromosomic anomaly…). The predictive positive value of this abnormal result being only 5%, a two- step method is suggested, where any abnormal result is controlled on a second sampling, which eliminates the transitional types and brings the predictive positive value of the second result up to 75%. False-negative results can appear mainly in cases of meconial ileus but also in usual CF forms, without any explanation of these «normal results.

In conclusion, TIR dosage on dried blood is a safe method for CF neonatal screening; the two step methodology increases the specificity of the test. In view of the fact that early management of the patient (before 5th week of life) improves the quality of his life, and may be increases his life expectancy, that the cost of the screening is easily made up for by a — now verified — decrease in morbidity and that parents are favourable to this screening, it is obvious that the necessary conditions are met to propose such a project. Incidentally, this project shall make it possible, through early identification of potentially exposed families, to avoid future relapse by proposing to pregnant women an antenatal diagnosis, which is now available.

Résumé

Maladie fréquente et grave de l'enfant, la mucoviscidose (CF) a déjà suscité de nombreuses tentatives de dépistage systématique, mais la fiabilité discutable des tests proposés n'avait pas permis d'en généraliser l'application. Le dosage de la trypsine immunoréactive dans un éluat de sang séché est, en revanche, un marqueur fiable et les études préliminaires portant actuellement dans le monde sur quelques 3 millions de tests ont donné des résultats intéressants. Dans notre travail nous analysons les 3 aspects de ce dépistage : dosage de la TIR, résultats et organigramme de dépistage.

La trousse de dosage utilisée (RIA Gnost trypsine néonatal de Behring) obéit à une méthodologie RIA compatible avec le dépistage; les coefficients de variations intra- et interessais sont de 2 à 6% et de 4 à 15% pour des valeurs de TIR entre 100 et 1 800 ng/ml; la limite de détection est de 100 ng/ml; l'utilisation d'une pastille de d=4,25 mm permet de réduire au minimum les prélèvements insuffisants.

Un histogramme des valeurs sur 5 000 nouveau-nés donne une valeur moyenne à 200 ng alors que les malades ont un taux habituellement supérieur à 900 ng/ml. Les résultats «suspects (>700) comprennent de nombreux faux-positifs avec une majorité de formes transitoires habituellement liées à une pathologie néonatale intercurrente (détresse respiratoire avec anoxie, infection, anomalie chromosomique, insuffisance rénale…). La valeur prédictive positive de ce résultat anormal n'étant que de 5%, il est proposé une stratégie en deux temps où tout résultat anormal fait l'objet d'un contrôle sur un deuxième prélèvement ce qui permet d'éliminer les formes transitoires et élève la valeur prédictive positive du deuxième résultat à 75%. Les faux négatifs sont possibles surtout en cas d'iléus méconial mais aussi dans des formes habituelles de CF sans qu'il y ait d'explication à ces résultats «normaux.

En conclusion, le dosage de TIR sur sang séché permet le dépistage néonatal de la CF; la stratégie en 2 temps augmente la spécificité du test. Si l'on tient compte qu'une prise en charge précoce (avant la 5^e semaine de vie) améliore la qualité de vie du malade, et augmente peut-être son espérance de vie, que le coût du dépistage est facilement compensé par la réduction aujourd'hui démontrée de la morbidité et que les parents sont favorables à ce dépistage, il est évident que les conditions sont réalisées pour proposer une telle action qui aura par ailleurs l'avantage, par le repérage précoce des familles à risque, d'éviter la récidive en leur proposant en cas de grossesse un diagnostic prénatal aujourd'hui accessible (biologie moléculaire ou dosage des enzymes intestinales dans le liquide amniotique).

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Quel depistage en lymphologie ?
Journal des Maladies Vasculaires

Quel dépistage en lymphologie ?
Journal des Maladies Vasculaires, Volume 31, Issue 4, Part 2, September 2006, Page 20
S. Vignes

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Le depistage a la francaise : strategie du possible: Fr...
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Le dépistage à la française : stratégie du possible: French screening strategies: a realistic approach
Imagerie de la Femme, Volume 14, Issue 2, May 2004, Pages 159-162
J.L. Lamarque

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doi:10.1016/S0929-693X(08)71905-5

Table ronde

L’avenir du dépistage néonatal

The future of neonatal screening programs

J.-L. Dhondt^a^,

^aAssociation Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE,. Laboratoire de biochimie. Hôpital St Philibert, 115, rue du Grand But, 59462 Lomme cedex

Available online 24 June 2008.

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Mots clés: dépistage; nouveau-né; génétique

Archives de Pédiatrie
Volume 15, Issue 5, June 2008, Pages 769-771

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