REVISIÓNAspectos genéticos de la mola hidatidiformeGenetic aspects of hydatidiform mole
Resumen
La mola hidatidiforme (MH) consiste en un embarazo anormal caracterizado por la degeneración hidrópica de las vellosidades coriales e hiperplasia trofoblástica. Se clasifica en mola hidatidiforme parcial (MHP) y mola hidatidiforme completa (MHC). Tiene una incidencia de 1-3:1,000 embarazos en Norteamérica y Europa, y de 2.4:1,000 en México. Entre el 10-30% se complican con enfermedad gestacional trofoblástica persistente. El 75% de los embarazos molares se clasifican como MHC, la cual de manera general tiene un complemento cromosómico diploide androgenético. Histopatológicamente se caracteriza por edema hidrópico difuso e hiperplasia del sinciciotrofoblasto, citotrofoblasto y trofoblasto intermedio; el restante 25% se clasifica como MHP, con complemento cromosómico triploide e histopatológicamente se caracteriza por la presencia de dos poblaciones de vellosidades coriales, y existe hiperplasia del sinciciotrofoblasto y citotrofoblasto. La mayoría de las MHs son esporádicas, recurriendo de manera general del 0.6-2.57% de los casos. Se considera mola recurrente (MR) la ocurrencia de dos o más embarazos molares en una misma paciente, en este caso se identifican dos grupos de pacientes, aquellas con MR de origen androgenético y aquellas con MR con complemento diploide y origen biparental (MDBP), en el primer caso es raro que ocurra un tercer embarazo molar y el pronóstico reproductivo es más favorable. En aquellas pacientes con MDBP, su etiología se ha relacionado con alteraciones en la metilación materna del tejido molar por mutaciones en los genes NLRP7 y KHCD3L, el pronóstico reproductivo para estas pacientes es adverso, con probabilidad de lograr un embarazo normal a término solo del 5 al 7%.
Abstract
The hydatidiform mole (HM) consists in an abnormal pregnancy, featured by hydropic degeneration of the chorionic villi and trophoblastic hyperplasia. It is classified as complete hydatidiform mole (CHM) and partial hydatidiform mole (PHM) and has an incidence in Europe and North America of 1-3:1,000 pregnancies, in Mexico the incidence has been estimated in 2.4:1,000 pregnancies. From 10 to 30% of the HM complicate with persistent trophoblastic gestational disease. Almost 75% are classified as CHM, which have a diploid androgenetic chromosome complement; histopathological features are diffuse hydropic edema, and trophoblastic hyperplasia of the syncytiotrophoblast, cytotrophoblast and intermediate trophoblast. The remaining 25% are classified as PHM, with a triploid chromosome complement; histopathological features are the presence of two villi populations, and syncytiotrophoblast and cytotrophoblast hyperplasia. Most of the HMs are sporadic, with general recurrence in 0.6 to 2.57% of total cases. The occurrence of two or more molar pregnancies in the same patient is known as recurrent mole, in this case there are two groups: those with RM of androgenetic origin and those with a diploid complement and biparental origin (DCBP). In the first case it's rare to have a third molar pregnancy and reproductive outcome is better, in those patients with DCBP, their etiology has been related with maternal metilation alterations in molar tissue, the majority of patients with this type of molar pregnancy have mutations in NLRP7 and KHCD3L genes, the reproductive outcome is adverse, with a probability of a normal term pregnancy of 5-7%.