Maladie de Coats et télangiectasies primaires ou secondairesCoats' disease and retinal telangiectasia

https://doi.org/10.1016/j.emcop.2005.07.001Get rights and content

Résumé

La maladie de Coats, ou télangiectasie rétinienne primaire, est une rétinopathie exsudative rare, généralement unilatérale, affectant le plus souvent des garçons dans la première décennie, non familiale, probablement congénitale, sans évidence de maladies systémiques associées, constituée de télangiectasies primaires et d'exsudats pouvant conduire à un décollement de rétine, à des hémorragies vitréorétiniennes, à un glaucome néovasculaire et finalement à la perte de la vision. La lésion primitive est vraisemblablement une anomalie localisée et évolutive de développement des vaisseaux rétiniens. L'origine précise n'est pas connue mais la maladie pourrait être liée à une mutation somatique du gène NDP (Norrie Disease Protein). Les télangiectasies idiopathiques juxtafovéolaires constitueraient une seconde forme clinique de télangiectasies primaires de la rétine limitée à la région maculaire. Il existe également des télangiectasies secondaires à des affections locales ou générales pouvant provoquer, comme dans la maladie de Coats, des exsudations rétiniennes importantes. C'est le cas par exemple d'une occlusion de branche veineuse, d'une rétinopathie actinique ou du diabète.

Abstract

Coats' disease, or primary retinal telangiectasia, is a rare exudative retinopathy, usually unilateral, that most commonly affects male children in the first decade of life. It is probably a congenital disease, non hereditary, without any associated systemic disorders. The disease is characterized by primary telangiectasia and exudates resulting in possible retinal detachment, vitreo-retinal haemorrhages, neovascular glaucoma and ultimate loss of vision. The primary lesion is most likely a localized progressive disorder of the retinal vascularization development. Its exact aetiology remains unclear, but the disease may be caused by somatic mutation in the NDP (Norrie Disease Protein) gene. A subtype of primary retinal telangiectasia, the idiopathic juxtafoveal telangiectasia confined to the macula, constitutes a second clinical form. Secondary telangiectasia and retinal exudates may occur in relation with local or systemic disorders such as retinal vein occlusion, actinic retinopathy or diabetes.

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Historique

La première évocation suggestive de la maladie est probablement due à Brailey1 et remonte à 1876. Cependant, c'est Coats,2 en 1908, qui décrit pour la première fois cette nouvelle entité clinique sur la base d'une revue de publications éparses antérieures et de six observations personnelles, qui présentaient en commun une exsudation massive du fond de l'œil et des anomalies vasculaires d'aspect variable, constituant en réalité un groupe hétérogène. Cette première description a longtemps fait

Épidémiologie

La maladie de Coats est unilatérale dans plus de 95 % des cas. Lorsqu'elle est bilatérale, l'atteinte est habituellement asymétrique et les lésions du second œil sont plus limitées.12 Cependant, les formes bilatérales rapportées dans la littérature sont souvent peu convaincantes car elles ne correspondent pas toujours aux critères spécifiques de la maladie.12., 13. L'affection touche, dans près de 80 % des cas, des individus de sexe masculin dans leurs deux premières décennies, habituellement

Histoire naturelle

L'évolution naturelle de la maladie de Coats est variable mais elle est le plus souvent lentement progressive.15 Une stabilisation des lésions peut être observée quelquefois, comme peuvent alterner des régressions spontanées avec des phases d'exacerbation aiguë.23 Cependant, l'aggravation des lésions est la règle : les bouquets isolés de télangiectasies dans le lit capillaire rétinien, localisés d'abord dans le quadrant temporal, ont naturellement tendance à s'étendre aux autres quadrants

Classification

Gomez,15 en 1965, élabore une première classification fondée sur la sévérité des signes cliniques. Le stade 1 correspond aux seuls exsudats isolés. Au stade 2, les exsudations sont massives. Au stade 3 est présent un décollement de rétine partiel. Au stade 4, toute la rétine est décollée. Le stade 5 comporte les complications évolutives tardives du décollement de rétine chronique.

Shields et al. proposent, en 2001, une nouvelle classification pratique fondée sur les critères de sauvegarde

Physiopathologie

De nombreuses théories, toutes spéculatives, ont été avancées pour expliquer l'origine de la maladie de Coats :11 processus infectieux ou inflammatoire,28., 29. altération vasculaire primaire,5., 10., 18., 30., 31. hypoxie rétinienne et anomalies vasculaires secondaires,30 rupture primaire de la barrière hématorétinienne avec formation secondaire de télangiectasies,32., 33. défaut de transport des lipides et du cholestérol,34 troubles endocriniens.31

Il est généralement admis aujourd'hui que le

Rétinoblastome

Le diagnostic différentiel majeur d'une maladie de Coats avancée chez l'enfant reste en tout premier lieu le rétinoblastome exophytique, lorsque le décollement de rétine est total et masque les lésions sous-jacentes (Fig. 5).26., 37. Ainsi, le diagnostic différentiel des deux affections relève de la même problématique sur bien des points38 (Tableau 2).

La leucocorie produite par des dépôts exsudatifs au pôle postérieur d'une maladie de Coats est habituellement facile à distinguer d'une

Examens diagnostiques

Lorsque les milieux sont transparents, l'ophtalmoscopie indirecte binoculaire avec indentation de toute la périphérie rétinienne, pratiquée sous anesthésie générale chez le petit enfant, est le premier examen susceptible de donner le plus rapidement et à moindres frais les clés du diagnostic. La présence de télangiectasies périphériques et d'exsudats rétiniens permet le plus souvent un diagnostic instantané.

Pathologie

L'histopathologie (Fig. 4)32., 74., 75. montre trois modifications caractéristiques de la maladie :

  • des anomalies vasculaires, des télangiectasies, avec une altération du revêtement endothélial et un épaississement de la membrane basale (disparition des cellules endothéliales et des péricytes ou prolifération endothéliale), entraînant une rupture de la barrière hématorétinienne ;

  • des exsudats diffus Periodic Acid Schiff (PAS) positifs dans et sous les couches externes de la rétine, modifiant

Traitement

Le but premier du traitement est la destruction des anomalies vasculaires qui induisent et alimentent l'exsudation. La photocoagulation (xénon, lasers), la cryocoagulation transsclérale (Fig. 9) ou la diathermie, appliquées au début de la maladie avant l'apparition d'un décollement exsudatif étendu, permettent le plus souvent d'occlure les télangiectasies et de stopper le processus exsudatif. La photocoagulation au laser (argon transpupillaire ou diode laser transcléral) est particulièrement

Télangiectasies idiopathiques juxtafovéolaires

Les télangiectasies idiopathiques juxtafovéolaires constitueraient une seconde forme clinique de télangiectasies primaires de la rétine limitées à la région maculaire (Fig. 10).7

Elles correspondent selon Gass à des capillaires rétiniens ectopiques anormalement perméables situés autour de la fovéola, congénitaux ou d'origine inconnue, se manifestant chez l'adulte dans la quarantaine par une baisse de vision modérée.10., 17., 78.

Télangiectasies secondaires

Nombreuses sont les affections qui peuvent, au cours de leurs complications évolutives, induire des altérations vasculaires et des complications secondaires imitant une maladie de Coats (Tableau 4). Les plus communes sont vraisemblablement les occlusions rétiniennes de la veine centrale ou d'une de ses branches et le diabète. Dans le cas d'occlusions veineuses, l'angiographie révèle la présence de télangiectasies dans toute la zone de drainage de la veine contrairement aux télangiectasies

Conclusion

Les télangiectasies rétiniennes constituent une entité clinique regroupant des manifestations différentes dans un même cadre nosologique dont le dénominateur commun est une altération de la paroi vasculaire primaire (congénitale) ou acquise. Le tableau clinique peut varier selon l'étendue des lésions, le degré de rupture de la barrière hématorétinienne, l'importance des phénomènes exsudatifs et l'âge au moment du diagnostic.

On parle spécifiquement de maladie de Coats dans le cas de lésions

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