Tumour review

Pulmonary blastoma: a review with special emphasis on prognosis and treatment

Les tumeurs thoraciques rares sont définies comme des tumeurs d’histo-pathologie inhabituelle dans le parenchyme pulmonaire, la plèvre, le médiastin, ou le coeur. Ces tumeurs représentent dans leur ensemble moins de 1 % des tumeurs thoraciques primitives, tout en regroupant plus de 100 entités histologiques, cliniques, radiologiques, et évolutives différentes. Certains sous-types histopathologiques sont spécifiques au poumon ou à la plèvre, alors que d’autres, rares au niveau thoracique, correspondent à des tumeurs plus fréquentes dans d’autres localisations. Certaines tumeurs rares n’ont été individualisées que dans les classifications histopathologiques récentes.

Les tumeurs pulmonaires rares les plus fréquentes sont, par ordre décroissant de prévalence, les tumeurs carcinoïdes, les hémangiomes sclérosants, les tumeurs myofibroblastiques, les lymphomes du Mucosa-Associated Lymphoid Tissue (MALT), et les carcinomes sarcomatoïdes. Dans le médiastin, les tumeurs thymiques représentent un modèle d’implémentation clinique pour l’ensemble des tumeurs thoraciques rares.

Une tumeur rare se caractérise généralement, outre sa faible incidence, par l’absence de données cliniques ou évolutives actualisées, par le faible nombre de spécialistes pour chaque sous-type tumoral, et par l’absence de données thérapeutiques spécifiques. L’identification de ces tumeurs repose sur la reconnaissance de signes radio-cliniques évocateurs, sur une stratégie diagnostique spécifique, et sur la définition de leur caractère primitif ou secondaire. La définition de principes de prise en charge spécifiques nécessite de regrouper les cas de tumeurs rares, et de développer des réseaux spécifiques pour optimiser leur prise en charge.

Rare thoracic tumors are defined as lung, pleural, mediastinal, or cardiac tumors with unusual histology. Overall, these tumors account for less than 1% of all primary thoracic tumors, while they correspond to more than 100 different histological, clinical, radiological, and prognostic entities. Some rare histological subtypes are specific to the lung or the pleura, whereas others, rarely occurring within the thorax, correspond to tumors more frequent in other organs. Some rare thoracic tumors have been individualized recently in histopathological classifications.

The most frequent rare pulmonary tumors are, in decreasing order of frequency: carcinoids, sclerosing hemangioma, inflammatory myofibroblastic tumors, Mucosa-Associated Lymphoid Tissue (MALT) lymphoma, and sarcomatoid carcinoma. In the mediastinum, thymic tumors represent a model of implementation for all rare thoracic tumors.

These rare tumors are usually characterized, in addition to a low incidence, by the absence of clinical and radiological actualized characterization, by the low number of specialists for each tumor sub-type, and by the absence of specific therapeutic data.

Recognition of rare thoracic tumors is based on specific clinical and radiological signs suggesting the diagnosis, on a specific diagnostic and imaging strategy, and on the determination of their primary or secondary nature. The establishment of specific standards of care for rare pulmonary tumors requires collaboration and networks to better characterize their clinical and therapeutic features, and to optimize the management of patients.

Le blastome pulmonaire est une tumeur biphasique rare du poumon à haut grade de malignité et associe 3 sous-types: le blastome pulmonaire biphasique (BPB), l’adénocarcinome fœtal et le blastome pleuropulmonaire. Le BPB est le plus fréquent.

Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 48 ans, tabagique sevré, qui consulte pour douleurs thoraciques gauches et hémoptysie. L’examen physique est normal. La radiographie du thorax montre une opacité bilobée, homogène, mal limitée du lobe supérieur gauche. La fibroscopie bronchique montre des traces de saignement au niveau d’une segmentaire de la bronche culminale. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien montre une masse tissulaire culminale de 7 cm de grand axe associée à des nodules pulmonaires bilatéraux. Par ailleurs, le bilan d’extension ne montre pas de localisations secondaires. Le patient a eu une lobectomie supérieure gauche avec curage ganglionnaire. L’étude anatomopathologique de la pièce opératoire met en évidence une prolifération tumorale maligne biphasique nécrosée, comportant une double composante épithéliale glandulaire et mésenchymateuse immatures de type blastomateuse. À l’étude immuno-histochimique, les cellules épithéliales expriment la cytokératine et le TTF1 et les cellules mésenchymateuses expriment la vimentine et l’actine muscle lisse. La tumeur infiltre la plèvre viscérale mais sans atteinte de la plèvre pariétale, ni des ganglions. Il s’agit d’un blastome pulmonaire biphasique (BPB) classé pT3N0M0. Aucun traitement adjuvant n’a été associé. Le contrôle tomodensitométrique montre une stabilité des nodules sous-pleuraux avec un recul de 5 ans.

Notre observation clinique souligne l’apport des études immuno-histochimiques dans le diagnostic positif du blastome pulmonaire.

Pulmonary blastoma, a rare primary lung malignancy is subdivided in 3 categories: well-differentiated fetal adenocarcinoma (WDFA), classic biphasic pulmonary blastoma (CBPB) and pleuropulmonary blastoma (PPB). Classic pulmonary blastoma is composed of a mixture of immature epithelial and mesenchymal tissue resembling fetal lung tissue.

We described a case of a 48-year-old male, cigarette smoker, who presented with left thoracic pain and hemoptysis for 2 months. Chest radiography showed a well-delimited, homogeneous 4 cm mass in the left lung periphery. Bronchoscopic examination revealed left endobronchial bleeding. Computed tomography of the chest revealed a tumor shadow measuring 7 cm in the left upper lobe and bilateral nodules with no lymphadenopathy. A systemic evaluation demonstrated no metastatic lesion. Patient underwent a left upper lobectomy. The diagnosis of CBPB was affirmed on anatomopathology of the tumor resection. Immunohistochemical studies showed that tumor cells were positive for vimentin, desmin, actin, Pan Cytokeratin and TTF-1. The final diagnosis was BPB classified as pathological T3N0M0 and no adjuvant treatment was associated. The patient showed good objective response with no evidence of disease recurrence still in 5 years surgery resection.

This case reiterates the importance of pathomorphological or immunohistochemical features in diagnosis of BPB.

Les tumeurs pulmonaires rares sont définies comme des tumeurs d’histopathologie inhabituelle dans le parenchyme pulmonaire. Ces tumeurs représentent dans leur ensemble moins de 1 % des tumeurs pulmonaires primitives, tout en regroupant plus de 100 entités histologiques, cliniques, radiologiques, et évolutives différentes. Les tumeurs rares pulmonaires se développent à partir de tissus orthotopiques, hétérotopiques, ou hématopoïétiques. Certains sous-types histopathologiques sont spécifiques au poumon, alors que d’autres, rares au niveau pulmonaire, correspondent à des tumeurs plus fréquentes dans d’autres localisations. Certaines tumeurs rares n’ont été individualisées que dans les classifications histopathologiques récentes.

Une tumeur rare se caractérise généralement, outre sa faible incidence, par l’absence de données cliniques ou évolutives actualisées, par le faible nombre de spécialistes pour chaque sous-type tumoral et par l’absence de données thérapeutiques spécifiques. Les tumeurs rares entraînent ainsi une difficulté supplémentaire dans l’égalité d’accès aux soins.

L’oncologie orpheline thoracique s’intéresse aux tumeurs primitives rares intrathoraciques, développées aux dépens du parenchyme pulmonaire, des structures médiastinales y compris le cœur, et de la plèvre. Les tumeurs pulmonaires rares les plus fréquentes sont, par ordre décroissant de prévalence, les tumeurs carcinoïdes, les hémangiomes sclérosants, les tumeurs myofibroblastiques, les lymphomes du mucosa-associated lymphoid tissue (MALT), et les carcinomes sarcomatoïdes.

L’identification de ces tumeurs repose sur la reconnaissance de signes radiocliniques évocateurs, sur une stratégie diagnostique spécifique, et sur la définition de leur caractère primitif ou secondaire. La caractérisation moléculaire représente un outil à la fois pour le diagnostic et la prise en charge thérapeutique avec des agents ciblés. La définition de principes de prise en charge spécifiques nécessite de colliger les cas de tumeurs pulmonaires rares pour mieux caractériser leurs caractéristiques cliniques, thérapeutiques, et évolutives.

Rare pulmonary tumors are defined as lung tumors with unusual histology. Overall, these tumors account for less than 1 % of all lung primary tumors, while they correspond to more than 100 different histological, clinical, radiological, and prognostic entities. Rare pulmonary tumors can develop from orthotopic, heterotopic, or haematopoietic tissues. Some rare histological subtypes are specific to the lung, whereas others, rarely occurring within the lung, correspond to tumors more frequent in other organs. Some rare pulmonary tumors have been individualized recently in histopathological classifications.

These rare tumors are usually characterized, in addition to a low incidence, by the absence of clinical and radiological updated characterization, by the low number of specialists for each tumor subtype, and by the absence of specific therapeutic data. For patients, rare pulmonary tumors may then hamper equal access to the care.

Orphan thoracic oncology looks at the study and the management of rare thoracic tumors, arising in the lung, the pleura, or the mediastinum. The most frequent rare pulmonary tumors are, in decreasing order of frequency: carcinoids, sclerosing hemangioma, inflammatory myofibroblastic tumors, Mucosa-Associated Lymphoid Tissue (MALT) lymphoma, and sarcomatoid carcinoma.

Recognition of rare thoracic tumors is based on specific clinical and radiological signs suggesting the diagnosis, on a specific diagnostic and imaging strategy, and on the determination of their primary or secondary nature. Molecular profiling is of importance both for diagnosis and targeted treatment. The establishment of specific standards of care for rare thoracic tumors requires collaboration to better characterize their clinical and therapeutic features.