Elsevier

Archives de Pédiatrie

Volume 3, Issue 8, August 1996, Pages 752-760
Archives de Pédiatrie

Mémoire original
Pronostic mental du syndrome d'ApertMental prognosis of Apert syndrome

https://doi.org/10.1016/0929-693X(96)82156-7Get rights and content

Résumé

Le syndrome d'Apert est réputé s'accompagner fréquemment d'une débilité mentale, à l'origine de laquelle des malformations cérébrales pourraient jouer un rôle important. D'autres facteurs, tels l'âge à l'opération, la qualité du millieu sociofamilial pourraient également influencer l'avenir psycho-intellectual.

Population et méthodes. - Spixante enfants (32 garçons et 28 filles) ont été inclus dans l'étude. Leur QI a étéévalué à l'aide de tests psychométriques adaptés pour l'âge. L'anatomie cérébrale a été étudiée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Une attention particulière a été portée sur l'âge à l'intervention et sur la qualité de l'environnement familial. L'age à la dernière consultation était supérieur à 3 ans (3 à 28 ans, moyenne 10 ans) pour 38 patients.

Résultats. - Le QI était supérieur à 70 chez 12 patients (32%), parmi lesquels cinq (13%) avnient un QI supérieur a 90. Le QI moyen était à 62 (10 à 114). Trente pour cent des enfants avaient une malformation du corps calleux, 43 % des ventricules latéraux et 55 % du septum pellucidum; l'IRM ne montrait aucune anomalie dans 28 % des cas. Une ou plusieurs interventions ont été réalisées chez 53 patients, avant l'âge de l an pour 37 d'entre eux. Dix enfants étaient placés en institution ou vivaient dans un milieu familial précaire. L'âge au moment de l'intervention apparaissait comme le facteur principal du devenir mental: le QI final était supérieur à 70 chez 50 % des patients opérés avant 1 an, contre seulement 8 % chez ceux qui avaient été opérés plus tard (p = 0,01). Parmi les malformations cérébrales observées, seules les anomalies du septum pellucidum paraissaient jouer un rôle: 50 % des patients sans anomalie du septum avaient un QI supérieur à 70, contre 18% dans les cas où existaient de telles anomalies (p < 0,04). La qualité de l'environnement social semblait également jouer un rôle: 12,5 % des enfants abandonnés ou en milieu familial défavorisé avaient un QI supérieur à 70, contre 39 % chez ceux qui avaient un milieu familial normal.

Conclusions. - Une investigation soigneuse comprenant un examen en résonance magnétique nucléaire est nécessaire pour rechercher des malformations cérébrales associées. Les patients doivent être opérés tôt, idéalement avant l'âge de 9 mois. La qualité de l'environnement sociofamilial doit être optimisée.

Abstract

Background. - Mental retardation, considered as common in Apert syndrome could be in part due to associated brain abnormalities.

Population and methods. - Sixty patients (32 males, 28 females) were included in the study. Patient age at the last examination was over 3 years (mean 10 years, range 3–28 years) in 38 patients. IQ was assessed from psychometric tests adapted for age. Brain anatomy was studied by MRI. Age at operation and quality of familial environment were also evaluated.

Results. - The IQ was over 70 in 12 patients (32%), over 90 in five (13%) and the mean IQ was 62 (10–114). Thirty percent of patients had abnormalities of the corpus callosum, 43% of the cerebral ventricles and 55% of the septum pellucidum. There was no anomaly in 28% of the patients. One or more operations were performed in 53 patients, before one year of age in 37. Ten children were institutionalized or in deleterious family situation. The main factor influencing the mental prognosis was the age at operation: the final IQ was over 70 in 50% of the children operated on before one year of age versus 8% in those operated on later (P = 0.01). Only the anomalies of the septum pellucidum seemed to play a role: 50% of the patients with normal septum had an IQ > 70 compared to 18% in those with septum anomalies (P < 0.04). The quality of the familial environment also influenced the mental development: 12.5% of the patients who were institutionalized or in difficult familial situation had an IQ > 70 compared to 39% of those who live in a normal family.

Conclusions - Careful investigation including MRI is necessary for detecting associated brain abnormalities. The patients must be operated on early, if possible before the age of nine months. Attention has also to be paid to quality of the sociofamilial environment.

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      2016, Annales de Chirurgie Plastique Esthetique
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