Zusammenfassung
Genetisch bedingte (monogene) Herzerkrankungen bedürfen einer sorgsamen klinischen, genetischen und familiären Diagnostik, da die Erkrankungen mit einem hohen kardiovaskulären Risiko in jungen Jahren assoziiert sein können.
Es handelt sich zumeist um Erkrankungen durch Ionenkanalgenmutationen, die genetisch heterogen und von einer unterschiedlichen Sensitivität in der Mutationsdetektion (pro Erkrankung oder Ionenkanalgen) gekennzeichnet sind. In Analogie zu anderen Ionenkanalerkrankungen besteht oft ein episodisches Auftreten von Symptomen, das durch Trigger (meist erhöhte Herzfrequenz bei körperlicher und/oder physischer Belastung) gefördert werden kann.
Bei diesen relativ seltenen Erkrankungen ist eine frühzeitige Diagnostik und interdisziplinäre Betreuung durch Kardiologen, Kinderkardiologen und Humangenetikern (und ggf. Psychologen) sinnvoll. Mittlerweile existieren erste internationale Empfehlungen, wann eine Genotypisierung aus diagnostischer, therapeutischer oder prognostischer Sicht durchzuführen ist.
Abstract
Monogenic forms of heart diseases are often associated with high cardiovascular risk in the youth and require careful clinical and genetic assessment. These diseases are generally associated with ion channel gene mutations which are genetically heterogeneous and have varying sensitivity with respect to mutation detection. Analogous with other ion channel disorders, cardiac channelopathies are often episodic and can be triggered by environmental factors (generally with increased heart frequency during physical exertion and/or mental stress). Early diagnostics and interdisciplinary care by cardiologists, pediatric cardiologists, and human geneticists (and if needed psychologists) is recommended. Recently, preliminary expert recommendations for genotyping in familial forms of arrhythmias have been published to facilitate directed genetic investigations in the light of pathophysiologic heterogeneity.
Sven Zumhagen, Corinna Friedrich und Birgit Stallmeyer sind gleichberechtigte Erstautoren.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
