Zusammenfassung
Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutationen in vielen verschiedenen Genen zu Phänotypen führen, die klinisch nur schwer voneinander abgrenzbar sind. Ein Beispiel hierfür sind die Atmungskettendefekte. Die Exomsequenzierung ermöglicht hier ein rasches Mutationsscreening, das parallel in allen Genen abläuft, die ursächlich infrage kommen.
Abstract
With molecular-genetic diagnostics of large sets of genes (gene panels, exome sequencing) becoming less expensive, it is expected that they will be increasingly used in clinical practice. This will especially affect those monogenic diseases which are heterogenic, that is, in which mutations of many different genes result in phenotypes that are clinically difficult to distinguish from each other. Respiratory chain defects are an example of such disorders. Exome sequencing allows for rapid, simultaneous screening of all genes that come into question.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2012
