Zusammenfassung
Ichthyosen umfassen eine ätiologisch heterogene Gruppe von genetisch bedingten Verhornungsstörungen, die die gesamte Haut betreffen und durch Hyperkeratose und/oder sichtbare Schuppung charakterisiert sind. Die Grundlagenforschung der vergangenen Jahre führte zur genetischen Aufklärung fast aller Ichthyoseformen und verbesserte die diagnostischen Möglichkeiten enorm. Hilfreiche Anlaufstellen für Ärzte und Patienten in Deutschland bieten das Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Keratinisierungsstörungen (NIRK, www.netzwerk-ichthyose.de) und die Selbsthilfe Ichthyose e. V. (www.ichthyose.de) an. Im August 2009 wurde die weltweit erste Ichthyosekonsensusklassifikation verabschiedet. Deren Nosologie orientiert sich am klinischen Erscheinungsbild, berücksichtigt aber gleichzeitig die pathogenetischen Aspekte. Die grundlegende Einteilung basiert auf der Unterscheidung von syndromalen und nichtsyndromalen Formen. Bislang kontroverse Krankheitsnamen wurden neu definiert: Ichthyosen, die durch Keratinmutationen bedingt sind, werden unter dem neuen Überbegriff keratinopathische Ichthyose (KPI) geführt. Hierunter fallen die epidermolytische (Mutation in Keratin 1 oder 10) und die superfizielle epidermolytische Ichthyose (Keratin 2). Die Bezeichnung autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI) wird als ein Überbegriff für Harlekin-Ichthyose und für die Gruppe der lamellären Ichthyose und kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie verwendet. Die internationale Klassifikation soll als Referenz für zukünftige Untersuchungen der Erkrankungen dienen, z. B. bei Studien zur weiteren Genotyp-Phänotyp-Korrelation.
Abstract
Ichthyoses comprise an etiologically heterogeneous group of Mendelian disorders of cornification (MEDOC) that affect the entire integument and are characterized by hyperkeratosis and/or visible scaling. In recent years basic research has elucidated the genetic basis of almost all ichthyosis forms and enormously improved diagnostic facilities. The Network for Ichthyoses and Related Keratinization Disorders (NIRK; www.netzwerk-ichthyose.de) and the patient support organization Selbsthilfe Ichthyose e. V. (www.ichthyose.de) provide helpful contact points for physicians and patients in Germany. The first worldwide Ichthyosis Consensus Classification was approved in August 2009. Its nosology is based on clinical presentation but also reflects pathogenic aspects. The major criterion is the distinction between syndromic and non-syndromic forms. Controversial disease names have been re-defined: Ichthyoses due to keratin mutations are referred to under the new umbrella term keratinopathic ichthyosis (KPI), which comprises epidermolytic ichthyosis (mutation in keratin 1 or 10) and superficial epidermolytic ichthyosis (keratin 2). The term autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) represents the umbrella for harlequin ichthyosis and for the group of lamellar ichthyosis and congenital ichthyosiform erythroderma. The international classification should serve as a reference for future research into these diseases, including further genotype-phenotype correlation studies.
© Springer-Verlag 2009
