Nichtklassisches adrenogenitales Syndrom

Zusammenfassung

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) ist ein ätiologisch und klinisch heterogenes Krankheitsbild, dessen gemeinsame Ursache eine Störung der Biosynthese von Kortisol ist. Am häufigsten liegt ihm ein 21-Hydroxylase-Defekt zugrunde. Ist dieser homozygot, wird zwischen dem klassischen und nichtklassischen AGS unterschieden. Das nichtklassische AGS fällt meist erst peri- bzw. postpubertär durch Symptome einer Hyperandrogenämie auf. Die Fertilität kann beeinträchtigt sein. Anhand eines ACTH- Stimulationstests lassen sich homo- und heterozygote Merkmalsträger und nichtbetroffene Frauen identifizieren. Des Weiteren lassen sich heterozygote Merkmalsträger und nichtbetroffene Patientinnen identifizieren. Weist der ACTH-Test auf ein nichtklassisches AGS hin, sollte sich eine molekulargenetische Diagnostik inklusive Beratung und Aufklärung anschließen. Die Therapie des nichtklassischen AGS ist von der klinischen Symptomatik und der Restaktivität des Enzyms abhängig. Bei erwachsenen Frauen erfolgt die Therapie mit Hydrokortison oder synthetischen Glukokortikoiden. Bei Frauen ohne Kinderwunsch empfiehlt sich zur Symptomlinderung ein kombiniertes orales Kontrazeptivum mit antiandrogenem Gestagen. Bei Kinderwunsch wird eine etwaige Sterilitätstherapie entsprechend der Therapie bei Patientinnen mit einer Hyperandrogenämie durchgeführt.

Abstract

Adrenogenital syndrome (AGS) is an etiologically and clinically heterogeneous pattern of symptoms, which have a disorder in the biosynthesis of cortisol in common. The most commonly occurring disorder is a defect in 21-hydroxylase. If this is present as a homozygote, a differentiation is made between classical and nonclassical AGS. Nonclassical AGS mostly becomes apparent in the peripubertal or postpubertal phase due to symptoms of hyperandrogenemia, which can impair fertility. By impletation of an adrenocorticotropic hormone (ACTH) test homocygote and heterocygote carriers can be identified as well as unaffected women. Furthermore, heterozygote carriers and unaffected patients can also be identified. If the ACTH test indicates a nonclassical AGS, molecular diagnostics including consultation and clarification should be performed. The treatment of nonclassical AGS is dependent on the clinical symptoms and the residual activity of the enzyme. In adult women treatment is carried out with hydrocortisone or synthetic glucocorticoids. In women with no desire to have children, the combination of an oral contraceptive with antiandrogenic gestagens is recommended for symptom relief. In order to maintain fertility a form of sterility treatment is carried out corresponding to the treatment of patients with hyperandrogenemia.