Prenatal diagnosis

Zusammenfassung

Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) an unkultivierten Fruchtwasserzellen hat sich in der vorgeburtlichen Diagnostik als Routineverfahren erfolgreich etabliert. Hierdurch können innerhalb von 24 h die häufigsten Chromosomenstörungen analysiert werden. Es handelt sich dabei um die Trisomie 21, die Trisomie 18, die Trisomie 13, Triploidien und zahlenmäßige gonosomale Veränderungen. Diese machen etwa 90 % aller im 2. Drittel der Schwangerschaft zu erwartenden Störungen aus. Inzwischen konnten über 3300 Fruchtwasserproben erfolgreich untersucht werden. Das Verfahren basiert auf der Hybridisierung Chromosomen spezifischer DNA Proben an Kernen von Fruchtwasserzellen. Diese DNA-Proben sind mit Fluoreszenz-Farbstoffen verbunden, so daß unter dem Mikroskop die Anzahl von bestimmten Fluoreszenz-Signalen analysiert werden muß. Da FISH ausschließlich die häufigsten zahlenmäßigen Aberrationen bestimmen kann und nicht relativ seltene Veränderungen, wie z. B. die der Chromosomenstruktur, muß in jedem Fall eine Amnionzellkultur ausgewertet werden, um ein Höchstmaß an diagnostischer Sicherheit zu gewährleisten. Das weitere Vorgehen nach dem FISH-Befund wird ausführlich diskutiert.

Summary

Fluorescence-in-situ-hybridisation (FISH) on uncultured amniocytes could be established in routine prenatal diagnostics successfully. Frequently occurring numeric aberrations (trisomies 13, 18, 21 and numeric gonosomal aneuploidies) can now be detected within 24 h. More than 3300 amniotic fluid samples could be analysed with this method. Because the complete karyotype is not analysable by FISH it can not be considered as a stand alone test. It can only be performed in combination with conventional karyotyping.