Zystischer desmoplastischer klein- und rundzelliger Tumor

Anmerkung

Die Untersuchungsergebnisse wurden in wesentlichen Teilen während der Tätigkeit von C.K. im Institut für Pathologie der Ruhr-Universität Bochum an den Berufsgenossenschaftlichen Universitätskliniken Bergmannsheil erhoben.

Zusammenfassung

Bei einem 15-jährigen Jungen wurde als Zufallsbefund ohne Tumorsymptomatik eine 7 cm große zystische Läsion neben angrenzenden zusätzlichen kleineren soliden Tumorknötchen im linken Oberbauch nachgewiesen. Im zystischen Anteil fand sich eine abgeflachte einschichtige Tumorzelllage im graduellen Übergang auf mehrschichtige Herde sowie eine papilläre und typische „invasive“ desmoplastische Komponente eines desmoplastischen klein- und rundzelligen Tumors (DKRT). Der Ki-67-Proliferationsindex zeigte eine graduelle Steigerung innerhalb der 3 histologischen Tumormuster mit praktisch fehlender Proliferation innerhalb der einschichtigen zystischen Areale bis zu etwa 70% innerhalb der charakteristischen desmoplastischen Anteile. Mit Hilfe einer Mikrodissektion konnten EWS-WT1-Genfusionstranskripte in der einschichtigen zystischen, der papillären und soliden Komponente nachgewiesen werden (Exon 7 des EWS-Gens mit Exon 8 des WT1-Gens). Diese Variante eines DKRT zeigt ein ungewöhnliches prädominierendes zystisches Wachstumsmuster auf, sodass eine stufenweise Entwicklung in der Pathogenese des DKRT von zystischen („mesothelioblastischen“) Arealen hin zu mehr papillären Proliferationen bis zu typischen „infiltrativen“ desmoplastischen Strukturen zu diskutieren ist. Das zystische Erscheinungsbild könnte eine erste Entwicklungsphase des DKRT darstellen. Der Nachweis der spezifischen EWS-WT1-Genfusionstranskripte in allen 3 beobachteten Wachstumsmustern könnte in dieser Deutung auf ein frühes Translokationsereignis t(11;22)(p13;q12) in der Pathogenese dieser Neoplasie hinweisen.

Abstract

A 7-cm cystic lesion in the upper left abdomen and additional smaller solid tumor nodules were diagnosed incidentally in a 15-year-old boy without tumor symptoms. The main tumorous cystic lesion showed a flattened single-cell tumor cell component in gradual transition to stratified, papillary and truly “invasive” typical desmoplastic areas of a desmoplastic small round-cell tumor (DSRCT). The Ki-67-proliferation index gradually increased within three histologic tumor patterns up to about 70% in the typical desmoplastic (infiltrating) component. Using microdissection techniques, EWS-WT1-gene fusion transcripts were detected in the cystic (single-cell-layered), the papillary and the solid tumor proliferations (exon 7 of EWS on chromosome 22 with exon 8 of WT1 on chromosome 11). The presented case illustrates a predominant cystic growth pattern of DSRCT, in which a stepwise development in the pathogenesis of DSRCT from cystic (-”mesothelioblastic”) towards a more papillary proliferation and finally typical “infiltrative” desmoplastic tumor pattern might be discussed. The cystic pattern could represent an initial stage in the development of the neoplasia. The presence of specific EWS-WT1-gene fusion transcripts in all tumor growth patterns in this respect would indicate an early event in t(11;22)(p13;q12) translocation in the pathogenesis of DSRCT.