„Next generation sequencing“

Zusammenfassung

Die Einführung des „next generation sequencing“ revolutioniert nicht nur die molekulare Genetik und Forschung, sondern auch die Diagnostik von genetisch bedingten Erkrankungen. Die neuen Sequenzierungsmethoden ermöglichen eine zeitgleiche und kostengünstige Analyse tausender Gene, was die genomweite Suche nach genetischen Erkrankungsursachen in Forschung und Diagnostik ermöglicht. In der Forschung eröffnen sich neue Felder durch die Identifizierung und Charakterisierung neuer Gene und Genvarianten. In der Diagnostik werden Techniken wie die Exomsequenzierung etablierte Methoden in naher Zukunft teilweise ersetzen. Es ist zu erwarten, dass automatisierte, zeitsparende und kosteneffiziente Sequenzierungsmethoden sowohl die Diagnosestellung als auch die Behandlung vereinfachen und beschleunigen. Dies gilt nicht nur für metabolische, sondern auch für andere Arten von Erkrankungen.

Abstract

The introduction of next generation sequencing is revolutionizing not only molecular genetics and different fields of research but also the diagnostics of genetic diseases. The new sequencing methods facilitate a simultaneous and cost-efficient analysis of thousands of genes which allows a genome-wide search for disease mutations in research and diagnostic settings. The identification of new genes and gene variants discloses new fields in research. Furthermore methods such as exome sequencing will largely replace established diagnostic methods in the future. It is to be expected that automated, cost-saving and time-saving sequencing methods will simplify and accelerate diagnosis and treatment of patients not only with metabolic but also with other kinds of diseases.