Zusammenfassung
Das Apert-Syndrom ist mit einer Prävalenz von 1:65.000 Lebendgeborenen eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der Kraniosynostosesyndrome. Dem Apert-Syndrom liegt eine Mutation des fgfr2-Gens zugrunde. Eine pränatale Verdachtsdiagnose lässt sich bereits im 1. Trimester im Rahmen einer ausführlichen Ultraschalldiagnostik gemäß DEGUM (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) Stufe II–III anhand der typischen Sonomorphologie stellen. An einer Kasuistik werden die typischen pränatalen Ultraschallbefunde, die molekulargenetische Diagnostik und die möglichen Probleme des postnatalen Verlaufs diskutiert. Die pränatale Diagnosesicherung trägt zu einer umfassenden Vorbereitung der Eltern auf die später notwendige multidisziplinäre Therapie bei.
Abstract
Apert syndrome is one of the craniosynostosis syndromes and has a prevalence of 1 : 65,000 liveborns. In most cases it is caused by a distinct mutation of the fgfr2 gene. The diagnosis can be suggested by antenatal ultrasound findings, and molecular sequencing of the gene can then allow a definite diagnosis as soon as in the first trimester. A case report is presented to illustrate the typical antenatal ultrasound findings, prenatal molecular genetical diagnosis and postnatal course. Definite knowledge of the diagnosis before the birth allows intensive counselling of the parents and — as in this case — positive bonding in spite of multidisciplinary therapy during the first years of life.
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Rett, M., Held, I., Çetin, E. et al. Pränatale Diagnostik bei Apert-Syndrom . Monatsschr Kinderheilkd 154, 903–906 (2006). https://doi.org/10.1007/s00112-004-1076-z
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-004-1076-z
Schlüsselwörter
- Apert-Syndrom
- Kraniosynostosesyndrom
- fgfr2-Gen-Mutation
- DEGUM (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin)
- Pränatale Diagnosesicherung