Pachyonychia congenita Typ II (Jackson-Lawler-Syndrom)

Zusammenfassung

Die Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene, meist autosomal dominat vererbbare, ektodermale Dysplasie mit variabler Phänotypisierung. Es existieren mehrere Einteilungen der PC. Feinstein et al. unterscheiden nach dem klinischen Bild 4 verschiedene Typen. Beim Typ II, dem Jackson-Lawler-Syndrom, zeigen sich neben der pathognomonischen Pachyonychie, der palmoplantaren Hyperkeratosen und der follikulären Keratosen, multiple epidermale Zysten, palmoplantare Blasenbildung und Hyperhidrose sowie neonatale Zähne. Wir berichten über einen 46jährigen Vater und dessen 3jährigen Sohn mit Jackson-Lawler-Syndrom und geben einen Überblick über die Pathogenese, Diagnostik, therapeutische Möglichkeiten sowie die verschiedenen Einteilungen der Pachyonychia congenita.

Summary

Pachyonychia congenita (PC) is a rare ectodermal dysplasia with variable expression. The condition is usually inherited as an autosomal dominant trait. Several classifications of PC have been proposed. Feinstein and colleagues suggested four clinical types of PC. Type II, the Jackson-Lawler-Syndrome, is characterized by multiple epidermal cysts, palmoplantar bullae and hyperhidrosis as well as natal teeth in addition to the main findings of pachyonychia, palmoplantar hyperkeratosis and follicular keratosis. We report two patients (father and son) with Jackson-Lawler-Syndrome and describe in detail pathogenesis, diagnostic criteria and treatment approaches as well as the different classifications of pachyonychia congenita.