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Xeroderma pigmentosum

Genetische Modellerkrankung bringt Licht ins Dunkel von UV-induziertem Hautkrebs

Xeroderma pigmentosum (XP)

A genetic disease sheds light on UV-induced skin cancer

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Zusammenfassung

Das rezessiv vererbte Nukleotid-Exzisions-Reparatur (NER)-Defektsyndrom Xeroderma pigmentosum (XP) gilt als Modellerkrankung für UV-induzierten Hautkrebs. XP ist charakterisiert durch eine erhöhte Sonnenlichtempfindlichkeit, die Entwicklung von Hyperpigmentierungen und poikilodermischen Hautveränderungen in den sonnenbelichteten Arealen und einem mehr als 1000-fach erhöhten Hautkrebsrisiko für Melanome, Plattenepithel- und Basalzellkarzinome. Man unterscheidet 7 Komplementationsgruppen (XP-A bis XP-G), welche die bei den XP-Patienten defekten Gene repräsentieren. Eine zusätzliche XP-Variante (XPV), die klinisch nicht unterscheidbar ist, weist einen Defekt der transläsionalen Synthese von DNA-Photoprodukten auf. Ein besseres Verständnis der Hautkrebsentstehung kann allgemein helfen, Individuen mit einem erhöhten Risiko zu identifizieren, die sich dann besonders, z. B. im beruflichen Umfeld, vor UV-Strahlung schützen sollten. Unter welchen Voraussetzungen eine durch UV-Licht induzierte Hautkrebserkrankung als Berufskrankheit in Verbindung mit der derzeit gültigen Berufskrankheitenverordnung (BKV) anzuerkennen ist, wird gerade geprüft.

Abstract

The recessively inherited nucleotide excision repair (NER) defect syndrome xeroderma pigmentosum (XP) serves as a model disease for UV-induced skin cancer. XP is characterized by sun-sensitivity, freckling, and poikilodermic skin changes in sun-exposed areas, and a more than 1000-fold increased risk of skin cancer including melanoma as well as basal and squamous cell carcinomas. Seven XP complementation groups (XP-A to XP-G) are known to date representing the defective genes in XP patients. An additional “variant” form (XPV) which is clinically indistinguishable from the complementation groups exhibits defective translesional synthesis. An enhanced understanding of skin cancer development in general can help to identify individuals at an increased risk who should take special precautions, for example to avoid occupational exposures. The position of skin cancer induced by UV-light as an occupational disease in the ordinance on industrial diseases (BKV) is currently a topic of research and discussion in Germany.

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Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Authors and Affiliations

  1. AfB Betriebsarztzentrum Göttingen, Göttingen, Deutschland

    B. Emmert

  2. Abteilung für Arbeits- und Sozialmedizin, Universitätsmedizin Göttingen, Göttingen, Deutschland

    E. Hallier

  3. Abteilung Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Universitätsmedizin der Georg-August-Universität Göttingen, Von-Siebold-Str. 3, 37075, Göttingen, Deutschland

    M.P. Schön &  S. Emmert

Authors
  1. B. Emmert
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  2. E. Hallier
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  3. M.P. Schön
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  4. S. Emmert
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Emmert, B., Hallier, E., Schön, M. et al. Xeroderma pigmentosum. Hautarzt 62, 91–97 (2011). https://doi.org/10.1007/s00105-010-2050-4

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