Stellenwert der Bioinformatik für die personalisierte Medizin

Zusammenfassung

Die Medizin befindet sich derzeit in einer Umbruchphase. In zunehmendem Maße werden umfangreiche molekularbiologischen Daten über den Patienten in die Diagnose und Therapie mit einbezogen. Grundlage hierfür sind molekularmedizinische Entwicklungen von neuartigen Medikamenten und dazugehörender Begleitdiagnostik, die dem Zweck dient, in einem Vorabtest sicherzustellen, dass das Medikament für den Patienten einen Therapieerfolg verspricht. Medikamente werden nach diesem Konzept häufig in Kombination vergeben. Die Patientengruppen, für die eine gegebene aus vielen möglichen Therapien anzuwenden ist, sind damit eng begrenzt. Die Beziehung zwischen den molekularbiologisch erhobenen Daten über den Patienten und ihrem Krankheitsphänotyp sind dabei vielschichtig und manuell nicht zu ergründen. Hier spielt die computergestützte Bioinformatik eine zentrale Rolle als Interpretationsinstanz der molekularen Daten und Vorschlagsinstrument für den behandelnden Arzt. Die Bioinformatik begleitet hier sowohl die Grundlagenforschung, die neue Diagnose- und Therapiekonzepte entwickelt, als auch die klinische Anwendung, bei der diese Konzepte am Patienten umgesetzt werden. Der Artikel diskutiert die Rolle der Bioinformatik in beiden Bereichen, der Grundlagenforschung und der klinischen Anwendung. Er geht exemplarisch auf die Behandlung von HIV-Patienten ein, bei der die Bioinformatik-gestützte Therapiewahl bereits heute klinischer Alltag ist. Ein solches Therapiekonzept ist auch für andere Krankheiten, z. B. bei Krebs, in der Zukunft vorgezeichnet. Der Artikel schließt mit einigen Bemerkungen zu den gesamtgesellschaftlichen Voraussetzungen für einen auf dem Konzept der personalisierten Medizin basierenden medizinischen Fortschritt.

Abstract

Medicine is experiencing a period of change: Extensive molecular biological data on the patient are increasingly included in diagnosis and treatment. This trend is based on the development of targeted drugs and accompanying diagnostics, which serve the purpose of providing advance evidence that the medication promises therapy success for the patient. According to this concept drugs are often given in combination. The sizes of patient groups for which a given therapy out of many possible alternatives can be expected to be successful are quite limited. The relationship between the molecular data pertaining to a patient and their disease phenotype are complex and cannot be determined manually. Thus, computer-based bioinformatics methods play a central role in interpreting the molecular data and as an instrument for providing recommendations for the practicing physician. Bioinformatics is an essential component in basic research, in the development of new concepts for diagnosis and therapy as well as in clinical practice, in which these concepts are applied to treating patients. This article discusses the role of bioinformatics in both basic research and clinical practice. We present the example of treatment of HIV patients, for which bioinformatics-assisted therapy selection has already entered clinical practice. Such a therapy concept is also predestined for other diseases (e.g., cancer). The article concludes with remarks on the prerequisites for society as a whole for ensuring success of this concept of personalised medicine as a factor of medical progress.