Wiederholte perioperative Applikation von Fructose und Sorbit bei einer Patientin mit hereditärer Fructoseintoleranz (HFI)

Zusammenfassung

Wir berichten über eine erwachsene Patientin mit zunächst nicht diagnostizierter hereditärer Fructoseintoleranz (HFI), die zweimal innerhalb von 2 Jahren nach elektiven Operationen und mehrmaliger perioperativer Gabe von Fructose und Sorbit ein „Leber- und Nierenversagen unklarer Genese“ entwickelte und überlebte. Wir konnten später bei der Patientin und einem ihrer Brüder, bei beiden war seit ihrer frühesten Kindheit eine Obst- und Süßspeisenunverträglichkeit bekannt, durch einen Fructosetoleranztest die Diagnose einer HFI sichern. Zusätzlich wurden in der Literatur erwähnte Todesfälle nach parenteraler Gabe von Fructose und Sorbit ausgewertet. Während der Fructoseinfusion konnten bei beiden Geschwistern mit HFI folgende Stoffwechselveränderungen nachgewiesen werden: Hypoglycämie, verstärkter Anstieg der Blutfructosekonzentration, Hyperlactatämie und Hyperammoniakämie. Diese Stoffwechselveränderungen waren nach Beendigung der Fructoseinfusion reversibel. Die Literaturauswertung ergab, daß bei den Todesfällen nach parenteraler Fructoseapplikation bei allen erfaßten Patienten mit HFI eine Obst- bzw. Süßspeisenunverträglichkeit bekannt war und daß offenbar keine regelmäßigen Stoffwechselkontrollen durchgeführt wurden. Trotz eindeutiger Symptomatik wurde bei den in der Literatur erwähnten Todesfällen die Diagnose „HFI“ nicht gestellt und damit die Entscheidung zum Abbruch der Infusionstherapie mit Zuckeraustauschstoffen nicht getroffen.

Summary

The present paper reports on an adult female patient whose hereditary fructose intolerance (HFI) was at first not diagnosed and who, within the space of 2 years after repeated elective surgery and the perioperative administration of fructose and sorbitol, developed “hepatic and renal failure of unclear origin.” At a later stage we were able to establish the diagnosis of HFI by means of a fructose tolerance test in both she and her brother, for whom intolerance to fruit and desserts had been known since early childhood. In addition, literature references to fatalities following the parenteral application of fructose and sorbitol were analyzed. During the course of fructose infusion in both the patient and her brother with HFI, the following metabolic changes were noted: hypoglycemia, elevated rise in the blood fructose concentration, hyperlactacidemia, elevated rise in the blood fructose concentration, hyperlactacidemia, and hyperammonemia. These metabolic changes proved to be reversible after discontinuing the fructose infusion. Analysis of the literature on the fatalities following parenteral fructose administration established that fruit and dessert intolerance was known for all collated patients with HFI, and that, clearly, no regular metabolic tests had been conducted.