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Muskuloskelettaler Schmerz als Hauptsymptom bei myotoner Dystrophie Typ 2

Musculoskeletal pain as the most prominent feature in myotonic dystrophy type 2

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die myotone Dystrophie Typ 2/proximale myotone Myopathie (DM 2/PROMM) ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung. Sie manifestiert sich v. a. in Form von proximaler Muskelschwäche, Myotonie und muskuloskelettalen Schmerzen.

Patienten und Methoden

Wir berichten über 5 Patienten mit molekulargenetisch nachgewiesener DM 2/PROMM, bei denen muskuloskelettale Schmerzen als Hauptsymptom auftraten. Die Schmerzanamnese dieser Patienten wurde mit Hilfe des McGill-Schmerzfragebogens erhoben.

Ergebnisse

Jeder Patient unterschied mehrere Typen muskuloskelettaler Schmerzen. Die Patienten berichteten über Schmerzen, die bei Belastung, Kälte oder lokalem Druck hervorgerufen oder verstärkt wurden. Belastungsabhängig auftretende Schmerzen stellten das im Alltag am stärksten beeinträchtigende Symptom dar.

Schlussfolgerung

Bei Patienten mit muskulosklelettalen Schmerzen unklarer Genese sollte als Differenzialdiagnose an eine DM 2/PROMM gedacht werden. Eine gezielte Anamnese, Familienanamnese und Labordiagnostik sind differenzialdiagnostisch wegweisend.

Abstract

Background

Myotonic dystrophy type 2/proximal myotonic myopathy (DM 2/PROMM) is an autosomal dominant multisystem disorder characterized by proximal muscle weakness, myotonia and musculoskeletal pain.

Patients and methods

We describe five patients with DM 2/PROMM in whom musculoskeletal pain was the most prominent feature. We used the McGill Pain Questionnaire for standardized pain assessment.

Results

The patients reported multiple types of musculoskeletal pain including tenderness, cold-enhanced and exercise-related musculoskeletal pain. Exercise-induced or -enhanced musculoskeletal pain was indicated as the most disabling feature.

Conclusions

Myotonic dystrophy type 2 should be considered as one of the differential diagnoses in patients with musculoskeletal pain. Family history and laboratory tests provide critical diagnostic clues.

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Abb. 1

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Danksagung

Wir danken den Patienten für die Teilnahme an der Studie. Wir danken Herrn Dr. W. Kreß, Institut für Humangenetik der Universität Würzburg, für die molekulargenetischen Untersuchungen.

Interessenkonflikt

Es besteht kein Interessenkonflikt. Der korrespondierende Autor versichert, dass keine Verbindungen mit einer Firma, deren Produkt in dem Artikel genannt ist, oder einer Firma, die ein Konkurrenzprodukt vertreibt, bestehen. Die Präsentation des Themas ist unabhängig und die Darstellung der Inhalte produktneutral.

Author information

Authors and Affiliations

  1. Neurologische Klinik und Poliklinik, Universitätsklinikum Würzburg

    A. George, C. Schneider-Gold, K. Reiners & C. Sommer

  2. Institute of Neurology, University College London, Queen Square, London WC1N 3BG, UK

    A. George

Authors
  1. A. George
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  2. C. Schneider-Gold
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  3. K. Reiners
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  4. C. Sommer
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George, A., Schneider-Gold, C., Reiners, K. et al. Muskuloskelettaler Schmerz als Hauptsymptom bei myotoner Dystrophie Typ 2. Schmerz 20, 388–397 (2006). https://doi.org/10.1007/s00482-006-0482-7

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/s00482-006-0482-7

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